Naukowcy z University of Pittsburgh School of Medicine opisują w prestiżowym czasopiśmie "Nature Medicine" przełomowe odkrycie, które może zmienić życie osób cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). SMA to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującej utraty funkcji neuronów ruchowych, a w konsekwencji do osłabienia mięśni i trudności w poruszaniu się. Dzięki nowej minimalnie inwazyjnej procedurze elektrostymulacji, która nie wymaga stosowania leków, pojawiła się nadzieja na poprawę siły mięśniowej i zdolności chodzenia u dorosłych pacjentów.
Innowacyjna metoda polega na elektrostymulacji czuciowych nerwów rdzeniowych, co stopniowo "budzi" funkcjonalnie uśpione neurony ruchowe.
Pierwsze wyniki pilotażowego badania klinicznego przeprowadzonego na trzech ochotnikach z SMA pokazują, że miesiąc regularnych sesji neurostymulacji poprawił funkcjonowanie neuronów ruchowych, zmniejszył uczucie zmęczenia, a także poprawił siłę i zdolność chodzenia wszystkich uczestników, niezależnie od zakresu ich objawów.
Badanie po raz pierwszy pokazuje, że neurotechnologia może być wykorzystana do hamowania degeneracji obwodów nerwowych i ratowania funkcji komórek w chorobie neurodegeneracyjnej u człowieka.
Aby przeciwdziałać neurodegeneracji, potrzebujemy po pierwsze zatrzymać śmierć neuronów, po drugie przywrócić funkcję neuronów, które przetrwały - mówi współautor badania, dr Marco Capogrosso, neurochirurg na Pitt. W tym badaniu zaproponowaliśmy podjęcie leczenia pierwotnej przyczyny dysfunkcji neuronów, uzupełniając istniejące terapie neuroprotekcyjne o działanie, które przywraca funkcję komórek nerwowych - dodaje.
Rdzeniowy zanik mięśni polega na stopniowym obumieraniu i spadku aktywności komórek nerwowych, które kontrolują ruch, przekazując sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni. Z czasem utrata poprawnie działających neuronów prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni i różnorodnych problemów z ruchem, w tym trudności w chodzeniu czy nawet wstawaniu z krzesła.
Eksperyment w ramach pilotażowego badania klinicznego, który obejmował trzy dorosłe osoby dotknięte łagodniejszymi formami SMA (typ 3 lub 4 SMA) przyniósł obiecujące wyniki. Uczestnicy, u których wszczepiono elektrody stymulacji rdzenia kręgowego, przeszli w ciągu 4 tygodni 19 dwugodzinnych sesji elektrostymulacji. U pacjentów zaobserwowano znaczącą poprawę w zakresie siły mięśniowej (do +180 proc.), jakości chodu (średnia długość kroku: + 40 proc.) oraz wytrzymałości (średnia poprawa w teście chodu przez 6 minut: +26 metrów). Co więcej, efekty te utrzymywały się nawet po wyłączeniu urządzenia stymulującego. Co istotne, nie odnotowano też żadnych niekorzystnych zdarzeń związanych ze stymulacją.
Z uwagi na to, że SMA jest chorobą postępującą, pacjenci nie oczekują w miarę upływu czasu poprawy. Jednak w trakcie naszego badania było inaczej. Przez cztery tygodnie leczenia uczestnicy badania odczuli poprawę pod kilkoma względami, także dotyczącymi codziennych czynności. Na przykład pod koniec badania jeden z pacjentów zgłosił, że był w stanie przejść z domu do laboratorium bez zmęczenia - podkreśla współautorka badania, dr Elvira Pirondini, prof. rehabilitacji na Pitt.
Wszyscy trzej uczestnicy poprawili wynik w "teście chodu na 6 minut" - mierze wytrzymałości mięśniowej i zmęczenia - o co najmniej 20 metrów. Dla porównania, po trzech miesiącach porównywalnego reżimu ćwiczeń bez wsparcia elektrostymulacji poprawa wynosiła ok. 1,4 metra. Medianą wzrostu o 20 metrów osiągano natopmiast po 15 miesiącach specyficznej dla SMA farmakologicznej terapii.
Nasze wyniki sugerują, że neurostymulacja mogłaby być szeroko stosowana w leczeniu także innych chorób neurodegeneracyjnych poza SMA, takich jak stwardnienie zanikowe boczne (ALS) czy choroba Huntingtona, pod warunkiem zidentyfikowania odpowiednich celów terapii - mówi współautor badania, dr Robert Friedlander, neurochirurg na Pitt i współdyrektor UPMC Neurological Institute.
Zespół badawczy zamierza kontynuować pracę z pacjentami cierpiącymi na SMA i uruchomić kolejne badanie kliniczne, by przetestować długoterminową skuteczność i bezpieczeństwo elektrostymulacji rdzenia kręgowego. To przełomowe podejście otwiera nowe możliwości w leczeniu SMA i potencjalnie innych chorób neurodegeneracyjnych, dając nadzieję na poprawę jakości życia wielu pacjentów.
