"Prawdopodobnie co trzecia osoba urodzona po 1960 r. zachoruje na nowotwór"

Tomasz Skory: Pierwsze pytanie, które się nasuwa, kiedy się rozmawia ze specjalistami w tych dziedzinach, jest dość oczywiste - w jakim stopniu o tym, czy zachorujemy na raka, decydują nasze geny, w jakim stopniu rak jest dziedziczny?

Doc. Anna Wójcicka: W dość dużym stopniu. Przede wszystkim to pytanie jest ogólnie dlatego ważne, że prognozuje się, że co trzecia osoba urodzona po roku 1960 zachoruje na raka, na nowotwór, w pewnym etapie swojego życia i to są takie szacunki najbardziej optymistyczne. Co czwarta z tych osób zachoruje dlatego, że już się urodziła z chorobotwórczą zmianą w genie. Genie, czyli takiej instrukcji, która buduje nasz organizm.

A jaki jest mechanizm tworzenia się nowotworu, który jest przenoszony za pomocą genów, bo przecież  sama mutacja, zmiana w tym genie, który jest takim kodem transmitującym wszystkie cechy poprzedników na następne pokolenia, sama mutacja niczego przecież jeszcze nie przesądza?

Doc. Anna Wójcicka: Ona nie przesądza w 100 proc., natomiast zmienia to ryzyko. Zazwyczaj to są zmiany w genach, których produkty są odpowiedzialne za naprawę różnych uszkodzeń, które są w naszej komórce. Łatwo sobie wyobrazić, że z wiekiem im więcej takich uszkodzeń u nas w organizmie się kumuluje, im mniej wydajniej jesteśmy w stanie je naprawiać, tym większe nasze ryzyko zachorowania na cokolwiek, ale w tym nowotwór, bo nowotwór to jest po prostu niekontrolowany podział komórki, więc jeżeli ona traci wszelkie hamulce, co się dzieje, gdy mamy takie zmiany, no to właśnie wchodzi na drogę nowotworzenia.

A w jaki sposób, wśród bodaj 20 tysięcy genów człowieka, można odkryć ten, który zawiera wadę i mutację?  Tu patrzę na pana profesora, bo pan parę lat temu odkrył gen odpowiedzialny za mutację prowadzącą do raka tarczycy bodaj.

Prof. Krystian Jażdżewski: Zgadza się, dziękuję. Genów jest troszkę ponad 20 tysięcy. Mamy kilka metod - to jest porównanie osób chorujących z osobami zdrowymi, czyli porównujemy, jak wyglądają geny osób chorujących i czym się różnią od genów osób, które nie chorują.

Mówiąc naukowo - próby muszą być jakieś gigantyczne, kilkusetosobowe pewnie...

Prof. Krystian Jażdżewski: Albo to możemy badać w rodzinie, gdzie mamy bardzo blisko spokrewnione osoby, z których część choruje, część nie. Oni genetycznie są bardzo zbliżeni do siebie a mimo to jedna osoba zachorowała a druga nie. W związku z tym tę różnicą łatwo wychwycić. Druga metoda - to jest właśnie ta metoda populacyjna, którą pan redaktor tu wspomniał, czyli duża liczba zdrowych osób, na przykład 5 tysięcy osób niechorujących na raka tarczycy, ich geny porównujemy z dużą grupą, na przykład 5 tysięcy osób chorujących na raka tarczycy i patrzymy, czym się różnią. W ten sposób czasami udaje nam się znaleźć taką mutację, taki błąd w genie odpowiedzialny za daną chorobę. Natomiast u konkretnego pacjenta - jeśli przychodzi do nas pacjent i zadaje pytanie, jakie on ma ryzyko zachorowania na nowotwór dziedziczny, no to sięgamy do naszej wiedzy z zakresu powstawania nowotworów, takich genów odpowiedzialnych za różne nowotwory dziedziczne jest powiedzmy koło 60, jest ich więcej, ale...

Odkrytych...

Prof. Krystian Jażdżewski: Odkrytych. Nie wszystkie są dobrze udokumentowane, nie wszystkie mają ten wpływ na powstawanie nowotworu bardzo istotny. W chwili obecnej mamy możliwości współczesnej genetyki, które pozwalają nam zsekwencjonować, czyli sczytać  sekwencje wszystkich tych genów, które nas interesują, w jednym badaniu.

Przekładając to na język potoczny - wszystkie znane predyspozycje do wystąpienia raka w różnych narządach na przykład można przeprowadzić w jednym badaniu, tak? Za jednym zamachem niejako.

Prof. Krystian Jażdżewski: Tak jest. Sekwencjonujemy wtedy dużą część naszego genomu, czyli całego kodu genetycznego w zakresie genów odpowiedzialnych za nowotwory w jednym eksperymencie. Jest to badanie, które się wykonuje raz w życiu. Natomiast można interpretować, czyli analizować wielokrotnie, jak się pojawia jakaś nowa wiedza na temat nowych mutacji prowadzących do nowotworu, możemy zerknąć z powrotem.   

Te znane dane można przefiltrować przez tę wiedzę dodatkową. I tym właśnie zajmuje się Warsaw Genomics, to spółka Uniwersytetu Warszawskiego, o czym warto chyba wspomnieć. A proszę powiedzieć, do jakiego stopnia wystąpienie mutacji tych wad przesądza o wystąpieniu potem raka? Czy to się wyraża procentowo, tak jak w przypadku Angeliny Jolie, bo to chyba dobry przykład?

Doc. Anna Wójcicka: Tak, to oczywiście wszystko zależy od rodzaju zmiany i od tego właśnie genu, w którym zmiana jest znaleziona. To ryzyko właściwie nigdy nie jest 100 proc., jeśli chodzi o ryzyko zachorowania na nowotwory, czyli takie ryzyko jak ma każda jedna osoba na ulicy, zachorowania na raka piersi wśród kobiet - to jest 13 proc., to jest nadal bardzo dużo, to jedna na osiem kobiet zachoruje na raka piersi. A jeżeli mam chorobotwórczą zmianę w genie BRCA1 to to ryzyko rośnie do 87 proc.

Czy badania genetyczne tego typu są rzeczywiście bardzo drogie? Jakie badania przesiewowe powinniśmy wykonywać? Przeczytaj całą rozmowę na www.rmfclassic.pl