W Urzędzie Wojewódzkim w Olsztynie, Fundacja Instytut Ochrony Zdrowia zorganizowała debatę dotyczącą bardzo rzadkich chorób neurologicznych. Eksperci omawiali m.in. działanie Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie. To kierunek, w którym szpital chce się rozwijać. Do tej pory w szpitalu stwardnienie rozsiane udało się wykryć u 30 dzieci.
Podczas debaty głos zabrali zarówno profesorowie - praktykujący neurolodzy z Olsztyna i z Warszawy, jak i przedstawiciele urzędów, zajmujących się ochroną zdrowia i stowarzyszeń pacjentów. Problemy leczenia neurologicznych chorób rzadkich u dzieci omówiła dr n. med. Małgorzata Pawłowicz, koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie. W placówce udało się już u 30 dzieci wykryć stwardnienie rozsiane. Zazwyczaj objawy pojawiają się w 16 roku życia, ale dzięki dobrej diagnostyce, jest szansa wykrywać tę rzadką chorobę wcześniej.
Nasz ośrodek zajmuje się chorobami ultrarzadkimi, niejednokrotnie leczymy pacjentów będących ewenementem na skalę światową - podkreśliła dr n. med. Małgorzata Pawłowicz. Od stycznia br. nasz szpital jest członkiem Europejskiej Sieci Referencyjnej ITHACA, obejmującej pacjentów z rzadkimi zespołami malformacyjnymi i zespołami związanymi z zaburzeniami intelektualnymi i neurorozwojowymi. Obecnie w sieci ITHACA zrzeszonych jest 71 specjalistycznych centrów medycznych i diagnostycznych na terenie 25 krajów w Unii Europejskiej - mówi doktor Pawłowicz.
Dr n. med. Małgorzata Pawłowicz podkreśliła, że Szpital Dziecięcy w Olsztynie zapewnia pacjentom wielospecjalistyczną diagnostykę i leczenie na zasadzie opieki spersonalizowanej i kompleksowej. Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich współdziała z wieloma jednostkami szpitala, m. in. z Kliniką Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży, Oddziałem Kliniczny Patologii i Wad Wrodzonych Noworodków i Niemowląt oraz licznymi poradniami szpitala, by jak najwcześniej zapewnić dzieciom kompleksową opiekę, nawet już w okresie noworodkowym.
Nasz szpital dysponuje odpowiednią bazą diagnostyki obrazowej. Mamy również dobrze wyposażone laboratorium medyczne., a dzięki współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pacjenci Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich mają zagwarantowaną najnowocześniejszą diagnostykę genetyczną z wykorzystaniem metod wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA. Natomiast nasza Apteka Szpitalna zapewnia nam możliwość importu docelowego niedostępnych w Polsce leków z zagranicy. Mamy również w szpitalu Dział Żywienia, który przygotowuje pacjentom odpowiednie diety, m.in. dietę ketogenną.
Współpracujemy z naukowcami z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego i Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Nasz ośrodek brał udział w konsultacjach społecznych związanych z tworzeniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Mieliśmy także swój głos w zakresie stworzenia struktur funkcjonowania ośrodków, które zajmują się chorobami rzadkimi. Rozbudowujemy nasz ośrodek, powiększamy jego bazę, by móc pomagać jeszcze większej liczbie pacjentów - podkreśla neurochirurg.
Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich na pewno będzie rozwijany. Już teraz na diagnozę przyjeżdżają dzieci z całej Polski, nie tylko z województwa warmińsko-mazurskiego.
