Prof. Lubiński: Około 100 tys. Polek ma mutację w genie BRC1. Koszt testu jest niewielki

Magdalena Wojtoń: Panie profesorze, znana aktorka Angelina Jolie podjęła dobrą decyzję, decydując się na usunięcie piersi?

Prof. Jan Lubiński: Na tyle, na ile znam system opieki medycznej w Stanach Zjednoczonych, to myślę, że podjęła bardzo dobrą decyzję. Prawdopodobnie należy do niewielkiej grupy kobiet, które reagując w bardzo szczególny sposób - psychologiczno-intelektualno-emocjonalny - potrzebują dla zapewnienia sobie spokoju właśnie takiego, nawet radykalnego podejścia, jak profilaktyczna mastektomia.

Gen BRC1 - co to jest za gen? Co oznacza, że jest wadliwy?

To jest bardzo ważny gen dla naprawy uszkodzeń w naszym DNA. U 0,5 proc. osób w Polsce jest on wadliwy. Te osoby mają zwiększone ryzyko przede wszystkim raka piersi i raka jajnika. Około 100 tys. kobiet w Polsce ma mutację w genie BRC1.

A jak my możemy sprawdzić, czy nasz gen też jest wadliwy?

W 1999 roku nasz zespół opracował opatentowany test BRC1 dostosowany do polskiej populacji, którego koszt jest niewielki. U wszystkich kobiet, u których w rodzinie wystąpił rak piersi i rak jajnika oraz które są w wieku pełnoletnim, można wykonać na koszt NFZ, czy Ministerstwa Zdrowia test BRC1.

Gdzie takie badanie można zrobić?

Wystarczy poprosić, czy lekarza pierwszego kontaktu, czy specjalistę, o skierowanie do onkologicznej poradni genetycznej. W każdym województwie jest taka placówka.
 
A jak takie badanie przebiega?

Najpierw się odbywa całe tzw. poradnictwo genetyczne. Kiedy kobieta podpisze świadomą zgodę, pobieramy krew, wykonujemy test i informujemy później o tym wyniku i o jego znaczeniu.

Jeżeli moja mama chorowała na raka, mogę takie badanie zrobić sobie za darmo?

Tak.

Jeżeli moja ciocia chorowała na raka również?

Tak, krewne pierwszego i drugiego stopnia są brane pod uwagę.

A jeżeli nikt w mojej rodzinie nie chorował na raka, ale ja chcę się przebadać?

Na dzisiaj musi pani niestety pójść prosto do onkologicznej poradni genetycznej i poprosić o możliwość wykonania badania odpłatnego. W tej chwili koszt tego badania to około 300 złotych.

To, co zrobiła Angelina Jolie, to posunięcie radykalne. Jak inaczej możemy obniżyć ryzyko zachorowania na raka piersi?

Jest co najmniej kilkanaście możliwości innych form działania. Jeżeli chodzi o profilaktykę, to po pierwsze, powinniśmy w sposób ostrożny podchodzić do ustnej antykoncepcji w młodym wieku. Chcemy, żeby po 30 roku życia kobieta z BRC1 stosowała doustną antykoncepcję, bo dwa lata na takiej antykoncepcji zmniejsza jej ryzyko raka jajnika aż o 50 proc. Następnie chcemy, żeby długo karmiła piersią. Jeden miesiąc karmienia piersią obniża o 2 proc. ryzyko raka piersi, a rok to prawie 25 proc. Staramy się, żeby dziewczynki z takich rodzin uprawiały ćwiczenia fizyczne, bo to opóźnia wiek pierwszej miesiączki. To nie jest bardzo istotna różnica w ryzyku, ale jednak występuje. Wreszcie taką kluczową rzeczą dla tych kobiet z BRC1 jest naszym zdaniem wykonanie profilaktycznego usunięcia jajnika, jajowodu. To niestety dotyczy wszystkich kobiet, nie tylko tych zmotywowanych z powodu szczególnych sytuacji emocjonalno-lękowych. To jest absolutnie na dzisiaj procedura ratująca życie u kobiet z BRC1. Przy czym, chcę to podkreślić, po profilaktycznym usunięciu jajnika, jajowodu, które ma miejsce po urodzeniu zaplanowanej liczby dzieci, kobieta jest zaopatrzona w estrogeny, progesterony i czuje się po prostu dobrze. Nie ma objawów przedwczesnej menopauzy, nawet nie powinna mieć - to jest bardzo źle.

Jeżeli chodzi o badania kontrolne, to nie ma możliwości wczesnego wykrycia raka jajnika, jajowodu. Nie ma takiej metody. Natomiast bardzo ważną opcją, standardem diagnostycznym jest wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi u kobiet z BRC1. Szansa na wykrycie wczesnego raka wynosi u takich pań ponad 90 proc. Mammografia i USG się do tego celu nie nadają. Znowu, podkreślam, nie ma barier i ograniczeń finansowych na poziomie NFZ czy Ministerstwa Zdrowia.

_{Magdalena Wojtoń}