"Czas działa na naszą niekorzyść" - tak mówią w rozmowie z RMF FM rodzice najmłodszych dzieci ze SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, którzy czekają na dostęp do nowoczesnej terapii genowej. Rozpoczął się kolejny etap negocjacji dotyczący refundacji tego leku. Poprzednia oferta dostała negatywną decyzję.
Z terapii genowej, zgodnie z rejestracją tego leku, mogą skorzystać tylko najlżejsze dzieci, które ważą nie więcej niż trzynaście i pół kilograma. Na efekt negocjacji czeka między innymi pani Anna, mama 7-tygodniowej Marysi z SMA.
Wiążemy z terapią ogromne nadzieje, że byłoby to jedno leczenie, które wystarczyłoby, by Marysia normalnie żyła - opowiada.
Bez refundacji, rodzice sami często zbierają pieniądze, by ich dzieci mogły dostać terapię genową.
Gdy Tosia dostała terapię genową, miała rok i miesiąc, ważyła około siedmiu kilogramów. Zmagaliśmy się z dużą niedowagą u Tosi, podyktowaną najprawdopodobniej problemami oddechowymi. Terapia została podana i ustabilizowała stan Tosi, wcześniej miała duże problemy motoryczne, żywieniowe, kłopoty z przełykaniem, terapia genowa to ustabilizowała, Tosia rozwija się w sposób stabilny, choć będzie borykać się z objawami SMA do końca życia, najpewniej będzie poruszała się na wózku - podkreśla pan Wojciech.
Neurolodzy dziecięcych i pediatrzy proponują, by refundowaną terapią genową na początek objąć noworodki, u których SMA wykryto dzięki prowadzonym już w całej Polsce badaniom przesiewowym.
Zobacz również:
Badanie polega na pobraniu krwi ze stopy noworodka, z wykorzystaniem specjalnej bibuły. Zachęcam rodziców do wyrażenia pisemnej zgody na udział ich dziecka w badaniu - podkreśla w RMF FM neurolog profesor Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Program przez ostatni rok przyniósł efekty - dodaje. SMA wykryto w ten sposób u ponad trzydziestu małych pacjentów.
Obecnie w Polsce dostępny jest jeden z trzech zarejestrowanych na świecie leków dla dzieci z SMA. Pozostałe dwa, w tym właśnie terapia genowa, są w trakcie procesu refundacyjnego i czekają na decyzję Ministerstwa Zdrowia. Atutem terapii genowej, według specjalistów, jest to, że jest podawana tylko raz, co ogranicza możliwość pojawiania się objawów niepożądanych.
Nasza córka przyjmuje lek Nusinersen, który jest refundowany od 2019 roku. Na pewno przyniósł wiele korzyści. Nasze dwie córki mają zdiagnozowane SMA - przyznaje pani Anna Guściara, mama Hani i Marysi.
Marysia ma dopiero siedem tygodni podanie jej terapii genowej mogłoby sprawić, że objawy w ogóle się nie pojawią. Hania ma dwa lata, o jej chorobie dowiedzieliśmy się, gdy miała 21 miesięcy. Potem Marysia urodziła się z tą samą chorobą - mówi pan Piotr Guściara, tata dziewczynek.
Lek Nusinersen, Spinraza, wiele objawów wyhamowała. Widzieliśmy, jak nasza córka nie potrafiła wstać, złapać równowagi, a teraz jest coraz lepiej, potrafi sama stać przy meblach, tego nie było wcześniej. Zbieramy opinię na temat terapii genowej, która jest polecana dla najmłodszych dzieci, takich jak najmłodsza córka, Marysia - dodaje pani Anna.
O refundację terapii genowej do Ministerstwa Zdrowia zaapelowali w specjalnym stanowisku specjaliści z Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Ich pismo podpisała krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii profesor Teresa Jackowska i krajowa konsultant w dziedzinie neonatologii profesor Ewa Helwich.
Trzy zarejestrowane obecnie leki dla chorych na SMA nie są wobec siebie konkurencyjne. Każda terapia ma swoją grupę pacjentów, swoją niszę, populację chorych, którzy mają największą szansę z tego skorzystać. Sytuacja w Polsce jest złożona. Terapia genowa, mimo braku refundacji, jest stosowana - głównie przez dostęp komercyjny, gdy rodzice musieli zapłacić za lek. To wiązało się z tym, że trzeba było zebrać pieniądze na ten lek i nam się wydaje, że to jest czynnik, który znacząco ogranicza skuteczność tej terapii. Chcieliśmy móc zastosować tę terapię jak najwcześniej, gdy ma szansę zadziałać u jak największej grupy dzieci - przekonuje w RMF FM profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka, która także podpisała najnowszy apel do Ministerstwa Zdrowia.
Najkorzystniejsza sytuacja jest wtedy, gdy możemy dobrać pacjentom lek z całego repertuaru zarejestrowanych w danej chorobie - dodaje profesor Kotulska-Jóźwiak.
Dostęp do tak nowoczesnych leków jak terapia genowa formalnie może dać uruchomiony półtora roku temu w Polsce Fundusz Medyczny. W przypadku terapii genowej negocjacje od wielu miesięcy nie przyniosły porozumienia.
