Przełom w polskiej medycynie - po raz pierwszy w naszym kraju specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu zastosowali terapię genową u niemowlaka z wrodzonym niedoborem odporności. Pacjentem był dziś już 7-miesięczny Olaf.
Chłopiec urodził się w Reykjaviku na Islandii, a tam wszystkie noworodki są objęte programem badań genetycznych.
Bardzo dobrze pamiętam, jak zadzwonili ze szpitala, że musimy powtórzyć badania i przyjechać na pobranie krwi, bo chyba nastąpił jakiś błąd. Od razy w głowie zapaliły mi się czerwone lampki - wspomina mama chłopca Anna Korytkowska.
Niestety, szybko się okazało, że to nie błąd. Chłopiec cierpi na ciężki, złożony niedobór odporności z mutacją genu RAG1. Każda poważna infekcja może się dla niego zakończyć tragicznie.
Rodzice dowiedzieli się, że ratunku mogą szukać w Wielkiej Brytanii, Holandii, Szwecji, ale także w Polsce. Spakowali się i przyjechali do Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, który zaproponował eksperymentalne leczenie - terapię genową.
Alternatywą był przeszczep, który dawał tylko 50 proc. szans na wyleczenie. W przypadku terapii dawano nam 80 proc., więc mimo obaw zgodziliśmy się - opowiada RMF FM Anna Korytkowska.
To bardzo skomplikowana procedura. Najpierw trzeba było przy pomocy specjalnej maszyny odseparować komórki macierzyste z krwi obwodowej chłopca. Zebrany materiał poleciał samolotem do Holandii, gdzie zespół naukowców wprowadził do komórek chorego gen kodujący dla tego niewłaściwie działającego. Cała procedura trwała około 3 tygodni.
Następnie zamrożone, zmodyfikowane komórki wróciły do Wrocławia. Przed ich podaniem Olaf został poddany chemioterapii.
Wtedy nadszedł ten najważniejszy dzień. Prof. dr hab. Krzysztof Kałwak , kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK, zaaplikował komórki Olafowi.
Hematologiczna odnowa, zgodnie z oczekiwaniami, była widoczna już po 2-3 tygodniach. O pełnym sukcesie terapii genowej będzie można mówić około czwartego miesiąca od infuzji - mówi lekarz.
W efekcie chłopiec, który niemal całe swoje życie spędził w szpitalu, wychodzi przed świętami do domu. Jesteśmy szczęśliwi, cieszą się też dziadkowie, bo do tej pory musieliśmy ze względu na ryzyko infekcji być izolowani. Nie mogliśmy przebywać w miejscach publicznych, unikaliśmy ludzi. Dziadkowie widzieli naszego syna tylko na spacerze na świeżym powietrzu. A przed nami wspólne święta. Tak bardzo się cieszymy, że zdobyliśmy się na odwagę - powiedziała reporterce RMF FM Martynie Czerwińskiej, mama chłopca.
Rektor Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu nie kryje dumy. Jestem wzruszony, całe życie chciałem pracować w ośrodku, który będzie oferował pacjentom naprawdę pionierskie, rewolucyjne terapie, które dają szansę, dają nadzieję. Szczególnie dzieciom, które są naszym oczkiem w głowie. Sam mam 2,5-letniego wnuka i to ważny dla mnie dzień. Możemy zaoferować naszym pacjentom szansę na życie bez konieczności ryzykownej i toksycznej transplantacji od dawcy. To ogromny krok naprzód w medycynie translacyjnej - powiedział RMF FM prof. Piotr Ponikowski.
Terapia genowa w SCID RAG1 jest badaniem klinicznym niekomercyjnym, finansowanym ze środków Komisji Europejskiej. Liderem projektu jest ośrodek akademicki w Leiden, a USK realizuje to badanie w Polsce. Międzynarodowy projekt badawczy jest rozpisany na dwa lata, ale każde dziecko, które otrzymało terapię genową, przez co najmniej 15 lat będzie poddawane corocznej obserwacji w ramach rutynowej opieki klinicznej nad pacjentem po przeszczepie.
Nie trzeba wydawać grubych milionów, robić zbiórek i szukać pomocy za granicą - w Wielkiej Brytanii, Holandii czy we Włoszech. Pacjent może to zrobić w Polsce, można powiedzieć, że prawie w domu. Nie ma bariery językowej, są świetne warunki i bardzo dobry zespół lekarzy. Komórki latają po świecie, ale my zostajemy w domu - dodaje prof. dr hab. Krzysztof Kałwak.
Lekarze z Wrocławia chcą stworzyć Quality Teatment Center - ośrodek referencyjny dla innowacyjnego leczenia pacjentów z Europy Środkowo-Wschodniej.
