Brytyjska służba zdrowia zaczęła zapisywać genomy nowo narodzonych dzieci. Ma to ułatwiać szybką diagnozę co najmniej 200 rzadkich chorób.
Po uzyskaniu zgody od matki z pępowiny pobierana jest krew. Na podstawie tej próbki w laboratorium sporządzany jest genom, w którym można zdiagnozować choroby pojawiające się u dziecka dopiero po kilku latach albo jeszcze później.
Dotychczas noworodkom pobierano krew po nakłuciu pięty igłą. Te testy wykazywały jednak niebezpieczeństwo rozwinięcia tylko dziewięciu chorób - w tym mukowiscydozy.
Wczesna, jeszcze przed pojawieniem się symptomów, diagnoza chorób u noworodków daje dobre rokowania na przyszłość - mówi prof. Stephen Powis, kierujący brytyjską służbą zdrowia.
Docelowo nowymi badaniami ma zostać objętych ok. 100 tys. dzieci rocznie. Koszty przeprowadzania takich analiz są wysokie. W ogólnym rozrachunku mogą one jednak zaoszczędzić szpitalom olbrzymie kwoty pieniędzy, które musiałyby zostać wydane, gdyby diagnoza choroby nastąpiła w późniejszym okresie życia dziecka i konieczna byłaby długoterminowa terapia.
Nowe testy wykonywane są na zasadzie dobrowolnej. Wielu rodziców już teraz decyduje się na nie, pragnąc zabezpieczyć swoje potomstwo przed poważnymi komplikacjami w późniejszych etapach rozwoju.