Przeszczep szpiku kostnego znacznie poprawił stan myszy cierpiących na odpowiednik ludzkiego zespołu Retta. Naukowcy z University of Virginia School of Medicine piszą na łamach czasopisma "Nature" o odkryciu, które daje cień nadziei na stworzenie skutecznej metody terapii tej groźnej choroby także u człowieka.
Chorobę, należącą do tak zwanego spektrum autystycznego wywołuje przypadkowa mutacja genu Mecp2 na chromosomie X. Dla chłopców mutacja ta jest zazwyczaj śmiertelna, u dziewczynek prowadzi do pojawienia się w wieku od kilku do kilkunastu miesięcy szeregu groźnych objawów. Zaburzenia prowadzą między innymi do utraty zdolności mówienia i sprawności manualnej, upośledzenia rozwoju intelektualnego, kłopotów z oddychaniem i koordynacją ruchów, problemów z układem pokarmowym.
Badania prowadzono na myszach pozbawionych genu Mecp2. Pierwsze objawy choroby pojawiają się u nich w wieku 4 tygodni, średnia długość życia nie przekracza 8 tygodni.
U zwierząt, którym w wieku 4 tygodni przy pomocy promieniowania zniszczono układ odpornościowy i przeszczepiono szpik kostny od zdrowej myszy zauważono znaczną poprawę. Gryzonie normalnie przybierały na wadze, ich mobilność znacznie wzrosła, nie obserwuje się też drżenia mięśni i kłopotów z oddychaniem. Dramatycznie przedłużył się ich czas życia, najstarsze z poddanych terapii zwierząt żyją już prawie rok.
Naukowcy przypuszczają, że przeszczep szpiku kostnego koryguje u myszy nieprawidłowe działanie komórek mikrogleju. To jeden z rodzajów komórek glejowych, które wspierają komórki nerwowe. Mikroglej bierze udział w reakcji immunologicznej i odpowiada między innymi za usuwanie martwych komórek nerwowych. Pozbawiony prawidłowej wersji genu Mecp2, nie jest w stanie wypełniać tego zadania. Przeszczep szpiku kostnego pomaga odtworzyć prawidłowe komórki mikrogleju i w ten sposób cofa objawy choroby.
Naukowcy podkreślają, że ten sukces to zaledwie wstęp do badań możliwości terapii zespołu Retta przy pomocy przeszczepu szpiku kostnego. Duże nadzieje wiążą jednak także z odkryciem możliwego znaczenia mikrogleju dla rozwoju tej choroby. Być może uda się znaleźć leki, które w inny sposób poprawią działanie tych komórek.
