Lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), którego jedna dawka kosztuje 9 mln zł, otrzymał mały pacjent Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Po raz pierwszy kraju innowacyjną terapię genową zastosowano w ramach refundowanego przez NFZ programu lekowego.
Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Dzięki wprowadzonym w ubiegłym roku badaniom przesiewowym choroba wykrywana jest u niemowląt niedługo po urodzeniu. Jedna dawka preparatu kosztuje ok. 9 mln zł - podkreśliła dyr. ds. medycznych łódzkiego NFZ Aneta Zapart.
Historia Borysa jest symboliczna, bo chłopiec urodził się 1 września - w dniu, gdy wprowadzono program lekowy obejmujący terapię genową. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Pobrany materiał wysyłano do Instytutu Matki i Dziecka, który jest ośrodkiem koordynującym. Stamtąd po kilku dniach otrzymaliśmy informację, że jest wynik dodatni - wyjaśnił kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP dr Łukasz Przysło.
Z relacji rodziców chłopca - Anity Traczyńskiej i Konrada Łacisza - wynika, że ich dziecko po urodzeniu nie zdradzało objawów choroby i uzyskało 10 punktów w skali Apgar.
Tydzień po urodzeniu Borysa dostaliśmy telefon, że powinniśmy zgłosić się do szpitala, bo są jakieś nieprawidłowości. Nie mieliśmy wcześniej styczności z tą chorobą, zaczęliśmy więc czytać na ten temat i nie ukrywam, że się załamaliśmy - powiedziała mama dziecka.
Terapia genowa niesie ze sobą pewne ryzyko, jednak po potwierdzeniu wyniku badania rodzice chłopca, bez większego wahania, zadecydowali o jej zastosowaniu.
Wiedząc, co grozi dziecku, nie zastanawialiśmy się. Mieliśmy dwa sposoby leczenia do wyboru - jeden bardziej inwazyjny, wymagający częstej ingerencji w organizm dziecka, a tu mamy jeden wlew i na całe życie ten lek powinien dziecko uratować i pozwolić mu na to, by zdrowo się rozwijało - dodał tata chłopca.
Po uzyskaniu informacji o podejrzeniu SMA Instytut zadziałał ekspresowo.
Dzięki temu lek podaliśmy 3 października, gdy Borys miał 4 tygodnie. Terapia polega na przekazaniu transgenu na nośniku wirusowym, co powoduje odpowiedź immunologiczną u pacjenta. Stąd musimy liczyć się, że w pierwszych dobach od infuzji u dziecka może dojść do różnych powikłań, które szczęśliwie u Borysa nie wystąpiły. Pierwsze badania kontrolne są rewelacyjne - podkreślił dr Przysło.
Dziecko przez pierwsze miesiące życia będzie poddawane kontroli neurologicznej i laboratoryjnej. Lekarze liczą na to, że terapia zadziała i u chłopca uruchomi się produkcja zdrowego białka, którego brak spowodowany jest mutacją genową.
Badania kliniczne mówią, że jeśli wdrożymy to leczenie u pacjenta, który nie wykazuje objawów w badaniu neurologicznym - a takim chłopcem jest Borys - to mamy szanse uzyskać całkowicie prawidłowy rozwój. Dla neurologów, którzy znali SMA z odsłony o wiele bardziej ponurej i o złym rokowaniu, jest to wielka rewolucja - dodał dr Przysło.
Jak zaznaczył, wszystkie dostępne w kraju formy leczenia SMA nigdy nie zastąpią wielopłaszczynowej opieki nad pacjentem, szczególnie w pierwszym okresie jego życia. Dziecko musi być systematycznie stymulowane neurorozwojowo. Przypomniał, że do 2019 r. była to choroba nieuleczalna i o złych rokowaniach.
Poza zaleceniem rehabilitacji i w późniejszym okresie wentylacji inwazyjnej lub nieinwazyjnej oraz szerokiej opieki pediatrycznej w tej chorobie nie mogliśmy nic więcej uczynić. Dzięki temu, że teraz poprzez terapię możemy SMA modyfikować, jako neurolodzy dziecięcy na nowo uczymy się tej choroby. To co było w naszych podręcznikach, jest już nieaktualne - wyjaśnił neurolog.
Z informacji, jakich dostarczyły wykonywane w Polsce badania przesiewowe, wynika, że rocznie rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. Od wprowadzenia refundacji terapii genowej niekorzystną mutację genową wykryto u kilkorga niemowląt.
Los sprawił, że jako pierwsi podaliśmy ten lek, ale wiem, że już przygotowują się do tego kolejne ośrodki - w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie - dodał neurolog.
W ICZMP leczeni są także pacjenci z SMA, którzy od 2019 r. otrzymują inny, również refundowany rodzaj terapii. Zdaniem dr Przysło są to dzieci, które rozwijają się prawidłowo i należnie dla swojego wieku.
Rdzeniowy zanik mięśni jest schorzeniem, które degraduje ruchowo, nie tyka natomiast ośrodków nadruchowych. Są to więc dzieci bardzo inteligentne i bystre. To dodatkowy dramat tej choroby, bo problemy ruchowe uniemożliwiają w pełni wykorzystanie potencjału intelektualnego - zaznaczył.
Obecnie wszystkie dzieci do 6. miesiąca życia, u których po urodzeniu wykryta zostanie niekorzystna mutacja, mogą skorzystać z w pełni refundowanej terapii genowej. Decyzję o jej zastosowaniu podejmują rodzice. Jak wyjaśnił dr Przysło, terapię genową mogą otrzymać także dzieci do 6 miesiąca życia, u których SMA wykryto przed 1 września, pod warunkiem że nie podano im innego leku na tę chorobę.
Od września jesteśmy w stanie refundować innowacyjną, skuteczną terapię genową na rdzeniowy zanik mięśni. Polska jest jednym z niewielu krajów, w którym pacjenci z SMA mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo. Badania przesiewowe, które prowadzimy od 2021 r., pozwolą na włączanie do terapii kolejnych małych pacjentów. W 2022 r. w regionie łódzkim w ramach wcześniejszych opcji terapeutycznych leczonych było ok. 90 pacjentów - po połowie są to dorośli i dzieci. Co ważne, do Łodzi przyjeżdżają też pacjenci z innych regionów - było to ok. 30 osób - poinformowała dyr. Zapart z łódzkiego NFZ.