„Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna, natomiast postęp medycyny powoduje zdecydowane zwolnienie nasilenia przebiegu tej choroby, jej złagodzenie. Dzięki temu przedłużamy naszym chorym życie” - mówi dr Andrzej Pogorzelski pediatra pulmonolog z Kliniki Pneumonologii i Mukowiscydozy w Rabce Zdroju. „Nasi chorzy muszą poświęcać dużo czasu na realizowanie tych wszystkich zaleceń i tych wszystkich metod leczenia, które pozwalają na znaczące przedłużenie ich życia. W zależności od stanu chorego to może być od kilkudziesięciu minut w ciągu dnia do nawet kilku godzin” - dodaje dr Pogorzelski. Przyznaje, że przy zaawansowanej chorobie normalne funkcjonowanie osoby chorej na mukowiscydozę jest praktycznie niewykonalne. Jak podkreśla dr Pogorzelski, podstawowym problemem chorych na mukowiscydozę w Polsce są pieniądze. „Mamy ograniczony dostęp do niektórych leków, które owszem są, można je kupić, ale co z tego, kogo z nas będzie stać na wydawanie pięciu, sześciu tysięcy złotych miesięcznie na leki przez całe swoje życie. Można to zrobić raz, zadłużając się, ale nie da się robić cały rok na okrągło” - podkreśla dr Pogorzelski.
Maciej Pałahicki: Mukowiscydoza - co to za choroba?
Dr Andrzej Pogorzelski: To choroba, która jest uwarunkowana genetycznie, którą się dziedziczy. Choroba, która przebiega w sposób bardzo różny - od postaci ciężkich, do postaci bardzo łagodnych. Najczęściej mamy do czynienia jednak z tymi cięższymi postaciami choroby, która powoduje dolegliwości ze strony układu oddechowego, ze strony układu pokarmowego. To są te główne objawy. Niestety, powoduje znaczące skrócenie życia chorych. Najczęściej występujące objawy to przewlekłe zapalenie układu oddechowego przebiegające z okresowymi zaostrzeniami. To przewlekłe zapalenie objawia się np. ciągłym codziennym kaszlem połączonym z wykrztuszaniem ropnej treści, objawia się postępującymi zaburzeniami wydolności wysiłkowej, dusznością po wysiłku, wreszcie dusznością spoczynkową wymagającą leczenia tlenem. W tym mechanizmie postępującej niewydolności oddechowej nasi chorzy niestety dość wcześnie umierają.
Jest jakieś lekarstwo na tę chorobę? Można ją wyleczyć lub zahamować?
Jest to choroba nieuleczalna, natomiast postęp medycyny powoduje zdecydowane zwolnienie nasilenia przebiegu tej choroby, jej złagodzenie. Dzięki temu przedłużamy naszym chorym życie. Powodujemy, że ich życie jest względnie normalne - takie jak ludzi zdrowych, do pewnego etapu.
Co się dzieje w ciele chorego na mukowiscydozę?
Postęp zamian zapalnych w płucach objawia się między innymi nadprodukcją śluzu, który to śluz każdy zdrowy człowiek wytwarza, on jest nam niezbędny do życia. Natomiast w mukowiscydozie stan zapalny dokłada duże ilości tej wydzieliny. U chorych w ciężkim stanie to może być nawet około pół litra do litra dziennie wykrztuszanej treści ropnej. Wyobraźmy sobie czyrak - taką sytuacje mamy w całych płucach na okrągło, przez całe życie chorego. Myślę, że jest to przykład przemawiający do wyobraźni.
W momencie, kiedy tej wydzieliny jest już tak dużo, że nie można jej wykrztusić, chory zaczyna się dusić?
Tak, w dużym uproszczeniu wydzielina powoduje pogorszenie oddychania. Ono przede wszystkim wynika z postępującego, nieodwracalnego uszkodzenia płuc. Płuca mają pewne rezerwy w czasie naszego życia. Od momentu osiągnięcia dorosłości płuca zaczynają zmniejszać swoją objętość, swoją powierzchnię, swoje miejsce wymiany gazowej, czyli tam, gdzie tak naprawdę zachodzi oddychanie. U każdego zdrowego człowieka się tak dzieje. W mukowiscydozie natomiast postęp uszkodzeń płuc, nieodwracalnego „starzenia się płuc”, jest znacznie, znacznie szybszy.
O ile ten proces jest szybszy niż u zdrowego człowieka?
Jeżeli średni prognozowany wiek przeżycia mężczyzny czy kobiety w Polsce to jest w tej chwili około siedemdziesięciu kilku lat, a średni prognozowany wiek przeżycia chorego na mukowiscydozę to około czterdziestu lat - to sami państwo mogą sobie porównać.
Czy symptomy tej choroby można przeoczyć? Czy są takie rzeczy, które są ewidentne przy mukowiscydozie i od razu wiadomo, że to jest ta choroba? Czy też zdarzają się pacjenci, którzy przez wiele lat żyją z mukowiscydozą, nie wiedząc o tym, że mają taką chorobę?
Chorzy z postacią łagodną mukowiscydozy mogą przez wiele lat sobie nie zdawać sprawy z tego, że mają tę chorobę. Również lekarze niekoniecznie muszą myśleć o tej jednostce chorobowej - zwłaszcza dotyczy to ludzi dorosłych. Przez wiele lat mukowiscydoza była kojarzona z pediatrią, z dziećmi, natomiast rozpoznania w wieku dwudziestu, trzydziestu, czterdziestu lat wciąż się zdarzają. Wydaje się, że w tej chwili będą częstsze. Od wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w roku 2009 w całej Polsce większość dzieci chorych na mukowiscydozę jest wyłapywanych już w ciągu pierwszych dwóch, trzech miesięcy życia. Nie wiemy natomiast, jak duża jest grupa ludzi tych ludzi, którzy żyją z mukowiscydozą, którzy mają się względnie dobrze i u których objawy są w niewielkim stopniu nasilone - a takie objawy to mogą być np. polipy nosa, to może być przewlekły katar o jakiejś nieustalonej przyczynie, zwłaszcza katar ropny, to może być przewlekły kaszel – szczególnie z wykrztuszaniem treści ropnej, to mogą być dolegliwości brzuszne w postaci przewlekłych biegunek, w postaci zaburzeń przyrostu masy ciała. Chory może być niedożywiony, te objawy mogą być często takie bardzo, bardzo łagodne.
Jak wygląda codzienne życie chorego na mukowiscydozę?
Postęp medycyny wiąże się niestety z tym, że nasi chorzy muszą poświęcać dużo czasu na realizowanie tych wszystkich zaleceń i tych wszystkich metod leczenia, które pozwalają na znaczące przedłużenie ich życia. Do takich najważniejszych czynności, jakie każdy chory powinien wykonywać, należy fizjoterapia układu oddechowego, a więc wszelkiego rodzaju ćwiczenia wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych, zapobiegające zaleganiu wydzieliny, zmniejszające tym samym szybkość postępu uszkodzeń płuc. Dodatkowo chorzy ci stosują mnóstwo różnego rodzaju leków podawanych w formie inhalacyjnej, gdzie należy wykonywać tzw. nebulizacje, które trwają od kilkunastu do kilkudziesięciu minut na jeden lek. Tych leków niektórzy chorzy przyjmują nawet trzy i cztery w ciągu dnia. Jest to wreszcie suplementacja enzymami trzustkowymi, które zapobiegają niedożywieniu naszych chorych, które pozwalają na prawidłowe trawienie pokarmu, tym samym względnie prawidłowy przyrost masy ciała, względnie prawidłowy rozwój. Chorzy muszą brać regularnie witaminy, bardzo często niestety konieczne jest stosowanie antybiotyków.
Ile czasu to może zajmować w ciągu dnia?
W zależności od stanu chorego to może być od kilkudziesięciu minut w ciągu dnia do nawet kilku godzin.
Trudno sobie wyobrazić normalne funkcjonowanie, chodzenie do pracy, do szkoły w przypadku zaawansowanej choroby.
Przy zaawansowanej chorobie jest to praktycznie niewykonalne. Natomiast duża grupa naszych chorych jest bardzo zorganizowana i jednak funkcjonuje względnie normalnie, mimo tych wszystkich obowiązków, jakie muszą sobie dołożyć.
Mimo postępu medycyny, mimo wysiłków lekarzy, ciągle jest duża różnica w przeżywalności między chorymi w naszym kraju, a na przykład na zachodzie. Skąd to się bierze, z czego to wynika?
Ta różnica wynika jak sądzę z nakładów finansowych, również z pewnych zaszłości historycznych. Przed tzw. transformacją ustrojową dostępność do leków już wówczas dostępnych na rynku światowym była w Polsce znacznie ograniczona. To spowodowało, że mamy mniejszą grupę chorych dorosłych w porównaniu do krajów Europy Zachodniej czy Stanów Zjednoczonych. Natomiast w tej chwili wydaje się, że jedną z takich podstawowych różnic między nami, między Polską a krajami zachodnimi są problemy czysto organizacyjne wynikające w dużej mierze właśnie z nakładów finansowych. W Polce mamy duże problemy jeżeli chodzi na przykład o chronienie chorych przed tzw. zakażeniami krzyżowymi, gdzie pewne bakterie są dla nich bardzo niekorzystne, a kontaktowanie się tych chorych między sobą niestety prowadzi do przenoszenia się bakterii z jednego na drugiego chorego. Mamy ograniczony dostęp do niektórych leków, które owszem są, można je kupić, ale co z tego, kogo z nas będzie stać na wydawanie pięciu, sześciu tysięcy złotych miesięcznie na leki przez całe swoje życie. Można to zrobić raz, zadłużając się, ale nie da się robić cały rok na okrągło. Wydaje się, że tutaj kwestia finansowa jest w tej chwili takim podstawowym problemem.
A co jeżeli chodzi o izolowanie chorych? Przecież jeszcze do niedawna w Rabce chorzy leżeli po kilku na jednej sali a to jest niedopuszczalne w przypadku mukowiscydozy.
Jeszcze około dwudziestu lat temu bardzo mało się mówiło o izolacji chorych, o tym, żeby oni się nie kontaktowali ze sobą. W miarę rozwoju naszej wiedzy wiemy coraz więcej. W tej chwili podstawowy trend to pełna izolacja chorych od siebie, tak żeby oni nie mieli kontaktu ze sobą. W Rabce kiedyś było tak, że mieliśmy na jednej sali po kilku chorych, w tej chwili staramy się ich izolować, jak jest to tylko możliwe. Jeżeli chodzi o naszych najmłodszych chorych, to ten problem nie istnieje. Jest to względnie łatwe do zrobienia, rodzice rozumieją ten problem. Gorzej jest z chorymi dorosłymi, którzy przyzwyczajeni przez lata swojego życia do kontaktów z innymi chorymi - nie wyobrażają sobie funkcjonowania bez tych kontaktów nadal.
Ile ośrodków daje możliwość izolowania chorych?
Nie wiem, czy jest jeden ośrodek w Polsce, który daje tę gwarancję. W Rabce staramy się wprowadzać różnego rodzaju metody izolacyjne, ale jest jeszcze na pewno bardzo dużo do zrobienia. Podstawą tej izolacji jest odpowiednia struktura budynków szpitali, w których ci pacjenci przebywają. Niestety, zbudowanie szpitala tylko i wyłącznie dla chorych na mukowiscydozę jest w naszej sytuacji praktycznie niemożliwe.