Naukowcy poznali już 95 procent sekwencji ludzkiego genomu. Wczoraj na konferencjach w Berlinie, Londynie, Tokio i Paryżu zaprezentowana została ta część, której poznanie uczeni zapowiedzieli już w czerwcu.
Od dziś wyniki badań setek naukowców będą dostępne w Internecie, a ich pełna publikacja i komentarze ukażą się w najbliższych numerach czasopism naukowych: "Nature" (15 lutego), "Science" (16 lutego). Genom to indywidualny zapis genetyczny każdego człowieka, który zawarty jest w podwójnym łańcuchu DNA jądra komórkowego. Z najnowszych danych wynika, że składa się z około 35 tysięcy genów, a nie jak przypuszczano dotychczas z 70-100 tysięcy. To tylko 300 genów więcej niż ma mysz i około dwa razy więcej niż ma muszka-owocówka. Jest tam zapisana struktura wszystkich białek człowieka. Białka te mogą być zbudowane nieprawidłowo, a zatem niewłaściwie pracować. Większość chorób wynika z nieprawidłowego funkcjonowania białek.
Trwające od ponad 10 lat badania miały na celu ustalenie sekwencji nukleotydowej ludzkiego genomu, czyli kolejności, w jakiej położone są w DNA jego cegiełki budulcowe - nukleotydy. Badania prowadziła grupa naukowców z 18 państw związanych z projektem Human Genome Project, finansowanym przez rządy USA, Japonii i kilku krajów europejskich oraz prywatną firmę Celera Genomics z Rockkeville w stanie Maryland. Szef tej firmy prof. Craig Venter jest znanym od wielu lat twórcą nowych metod i idei w biologii molekularnej. Opracowana przez niego metoda, zwana "shot gun", pozwoliła na bardzo szybki postęp prac nad ustaleniem materiału genetycznego człowieka. Prof. Venter pracował nad tym od kwietnia 2000 roku, podczas gdy naukowcy z Human Genome Project odszyfrowują ludzki genom od 10 lat. Na początku 2000 roku uczeni z wielu krajów zespolili ostatecznie swe wysiłki w międzynarodowym konsorcjum, w skład którego weszli potentaci - na rynku" sekwencjonowania - Celera Genomics kierowana przez Craiga Ventera i Instytut Badań nad Genomami w Rockewille pod Waszyngtonem (TIGR).
Naukowcy obiecują sobie, że zgromadzone dane powinny dopomóc w zwalczaniu niektórych chorób, takich jak cukrzyca i rak. Nie ma jednak wątpliwości, że analiza wyników prac nad genomem to sprawa długich lat. Craig Venter współzałożyciel Celera Genomics, zajmującego się badaniem genów, w wypowiedzi, cytowanej przez tygodnik "Observer" podkreślił, że nie wszystkie typy zachowania np. określone preferencje seksualne czy skłonności kryminalne, nie mówiąc już o preferencjach wyborczych, da się wytłumaczyć poprzez geny. Środowisko, w którym wyrasta człowiek ma większy wpływ na jego zachowania niż dotychczas sądzono. "Człowiek zwyczajnie nie ma wystarczającej ilości genów, by tego rodzaju teoria biologicznego determinizmu mogła być prawdziwa" - powiedział Venter. Telewizja ITV w swoim komentarzu podkreśliła, że obok nowych perspektyw stwarzanych przez genetykę są także i niebezpieczeństwa. Naukowcy obracają się w szarej strefie z pogranicza etyki i prawa, a ich odkrycia będą miały doniosłe skutki społeczne, nie w pełni jeszcze uświadamiane. Ekspert naukowy ITV zwraca uwagę, że mutacje ludzkich genów czynią nas podatnymi na ooło 1500 chorób, takich jak cukrzyca, astma, rak lub zawał. Naukowcy nadal nie znają jednak wszystkich mechanizmów jakie prowadzą od mutacji do choroby, choć liczą, że obecnie lepiej poznają ten związek. Wypowiadając się w przededniu publikacji sekwencji ludzkiego genomu w tygodniku "Nature" Venter zauważył, że ludzie mają takie same geny jak np. szczury, myszy, psy, koty, a nawet muszki owocowe. "Ustaliliśmy np., że skutkiem uszkodzenia genu PAX-6 są zaburzenia w kształtowaniu się oczu. Można przenieść ten gen z człowieka do muszki owocowej i jej potomstwo będzie miało normalny wzrok" - mówi Venter. "Dopiero, gdy naukowcy przyjrzeli się sposobom, w jaki regulowana jest aktywność genów prowadząca do produkcji białek, mogli zaobserwować znaczne różnice pomiędzy różnymi gatunkami ssaków. Zasadnicza różnica polega na sposobie regulowania genów w odpowiedzi na bodźce wysyłane przez środowisko" - cytuje Ventera
"Observer". O faktycznych różnicach między ludźmi decyduje tylko 10 tysięcy
spośród 3 miliardów nukleotydów, które składają się na DNA tworzące ludzkie genom - oceniają naukowcy z Celera Genomics. "Nie sądzę, żeby miało to jakiekolwiek znaczenie. Tak naprawdę to nie mieliśmy najmniejszego pojęcia, ile genów jest rzeczywiście potrzebnych, by stworzyć człowieka. Ważniejsze, że wiemy, kim jesteśmy i to się nie zmieni" - powiedział jeden z badaczy.
Wspólna praca zaowocowała poznaniem ponad 90 proc. sekwencji DNA tworzącego ludzki genom przepis na człowieka" - ogłoszono w czerwcu 2000 roku. Odczytano sekwencję prawie całego ludzkiego genomu, czyli 3 mld par zasad łączących około 40 tysięcy genów w 23 chromosomach. Do tej pory na stronach internetowych Celera Genomics i TIGR można było jedynie przeczytać, że pełna sekwencja będzie dostępna wkrótce. Wczoraj na konferencjach prasowych zaprezentowane zostaną publikacje sekwencji ludzkiego genomu, na które świat naukowy czekał ponad pół roku. Wyniki badań zostaną "podarowane światu", naukowcy oddadzą je za darmo. W "Nature" na 62 stronach będziemy mogli przeczytać "ludzką osobę, wraz z jej duszą", jak twierdzą niektórzy naukowcy. ustalenie sekwencji ludzkiego DNA jest wstępem do zdobycia pełnej wiedzy na temat działania genów. Oczekuje się, że pozwoli to na zrozumienie mechanizmów powstawania i rozwoju chorób oraz zapewni lepszą ich profilaktykę i leczenie. Naukowcy przewidują, że zajmie im następne półwiecze dowiadywanie się, co kodują i za co są odpowiedzialne kolejne z około 40 tysięcy ludzkich genów.
Foto EPA
08:00