Naukowcy zidentyfikowali genetyczną mutację, która zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia się córki, a nie syna - informuje pismo "Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences".
Wprawdzie globalnie chłopców rodzi się tyle samo, co dziewczynek, jednak w poszczególnych rodzinach prawdopodobieństwo nie jest jednakowe. Niektóre pary mają cztery lub więcej córek i żadnego syna, a inne - tylko dzieci płci męskiej i żadnej dziewczynki.
Jianzhi Zhang, genetyk ewolucyjny z University of Michigan szukał wyjaśnienia tego zjawiska, ponieważ wydawało się, że ma ono podłoże genetyczne. Naukowcy zastanawiają się i badają genetyczne podstawy proporcji płci od dziesięcioleci, ale nie znaleziono jednoznacznych dowodów na zmienność genetyczną, która zmienia proporcję płci u ludzi z około 50:50 - powiedział Zhang, profesor ekologii i biologii ewolucyjnej. Doprowadziło to niektórych naukowców do przyjęcia, że proporcja płci u ludzi nie podlega mutacji.
Ale ten scenariusz wydaje się mało prawdopodobny, ponieważ prawie wszystkie ludzkie cechy podlegają mutacji i zmienności genetycznej. Zamiast tego uważamy, że zmienność genetyczna proporcji płci jest zbyt trudna do wykrycia, ponieważ proporcja płci nie jest mierzona precyzyjnie - podkreśla naukowiec.
Chodzi o to, że badana osoba ma zazwyczaj bardzo małą liczbę dzieci, co może prowadzić do dużych błędów w oszacowaniu rzeczywistej proporcji płci u dzieci danej osoby. Na przykład, jeśli dana osoba ma tylko jedno dziecko, szacowana proporcja płci wyniesie albo zero (jeśli jest to dziewczynka), albo 1 (jeśli jest to chłopiec), nawet jeśli rzeczywista proporcja płci wynosi 0,5.
Zhang wraz z doktorantką Siliang Song zdali sobie sprawę, że aby wykryć wpływ genetyczny na proporcję płci, potrzebują znacznie większej próby niż we wszystkich poprzednich badaniach. Po dane zwrócili się do UK Biobank, biomedycznej bazy danych zawierającej informacje genetyczne i fenotypowe około 500 000 brytyjskich uczestników.
Analizując te dane, naukowcy zidentyfikowali pojedynczą zmianę nukleotydu o nazwie rs144724107, która jest związana z 10 proc. wzrostem prawdopodobieństwa urodzenia dziewczynki w porównaniu z chłopcem.
Jednak ta zmiana nukleotydu jest rzadka wśród uczestników UK Biobank: ma ją tylko około 0,5 proc. z nich. Zmiana nukleotydu jest ulokowana w pobliżu genu o nazwie ADAMTS14. Jest on członkiem rodziny genów ADAMTS - wiadomo o nich, że biorą udział w produkcji plemników (spermatogenezie) i zapłodnieniu.
Naukowcy zauważają również, że ich odkrycie nie zostało jeszcze potwierdzone w innych próbkach.
Udało się zidentyfikować jeszcze dwa geny, zwane RLF i KIF20B, które mogą również wpływać na proporcję płci.
Wyniki badania są zgodne z teorią w biologii ewolucyjnej zwaną zasadą Fishera, na cześć brytyjskiego statystyka i genetyka populacyjnego Ronalda Fishera. Zasada Fishera głosi, że dobór naturalny faworyzuje wariant genetyczny, który zwiększa liczbę urodzeń rzadszej płci. Oznacza to, że jeśli w populacji rodzi się mniej samców niż samic, dobór naturalny faworyzuje warianty genetyczne, które zwiększają liczbę urodzeń samców i odwrotnie. W rezultacie selekcja ta daje równomierny stosunek płci w populacji
Aby zasada Fishera działała, muszą istnieć mutacje, które wpływają na stosunek płci - powiedział Zhang. Fakt, że nie zidentyfikowano żadnej genetycznej zmienności stosunku płci u ludzi, skłonił niektórych naukowców do zakwestionowania stosowalności zasady Fishera u ludzi.
Nasze badanie pokazuje, że w rzeczywistości dane dotyczące ludzi są zgodne z zasadą Fishera, a powodem, dla którego nie odkryto żadnych genetycznych wariantów stosunku płci, była niedokładność pomiaru stosunku płci u potomstwa danej osoby - dodał.
Zhang i Song twierdzą, że chociaż skupili się na stosunku płci u ludzi, ich odkrycia mają praktyczne zastosowanie w hodowli zwierząt.
W rolnictwie jedna płeć - chodzi głównie - samice - ma często znacznie większą wartość ekonomiczną niż druga. Na przykład kury są cenione za produkcję jaj, a krowy za produkcję mleka. Osobniki o niższej wartości ekonomicznej, głównie samce, są zazwyczaj zabijane wkrótce po urodzeniu - wskazał Zhang. - Znalezienie wariantów genetycznych u zwierząt gospodarskich o tak dużych skutkach, jak obliczone dla ludzi, prawdopodobnie przyniosłoby ogromne zyski i przyczyniłoby się do dobrostanu zwierząt.
Autorzy publikacji mają nadzieję zweryfikować swoje odkrycia w innych próbkach - nie będzie to łatwe, ze względu na wymóg dużej liczebności próby i rzadkość zidentyfikowanego wariantu genetycznego.