Metoda wyciszania genów może pomóc lepiej zrozumieć objawy, występujące u osób cierpiących na zespół Downa. Być może w przyszłości pozwoli nawet im zapobiegać. Naukowcy z University of Massachusetts ogłosili dziś podczas zjazdu American Society of Human Genetics w Bostonie, że metoda ta pozwala cofnąć w laboratoryjnych kulturach komórek macierzystych zmiany, związane z trisomią chromosomu 21.
Obecność dodatkowej kopii chromosomu 21 sprawia, że osoby dotknięte zespołem Downa mają dodatkowy zestaw ponad 300 występujących na tym chromosomie genów. To one powodują charakterystyczne zmiany budowy ciała i rysów twarzy, odpowiadają za problemy zdrowotne i obniżenie zdolności intelektualnych. Badacze z Massachusetts postanowili sprawdzić, czy w kulturach komórek pobranych od osób cierpiących na zespół Downa można te geny wyciszyć, czyli sprawić, że nie będą aktywne.
Badacze porównali kultury komórek nerwowych pochodzących od osób z zespołem Downa, z komórkami, w których dokonano wyciszenia genów. Okazało się, że w tym drugim przypadku nie obserwowano przypadków nieprawidłowego wzrostu ani różnicowania.
Zespół pod kierunkiem profesor Jeanne Lawrence zainspirował się naturalnym mechanizmem wyciszania "dodatkowego" chromosomu X u samic ssaków, co pozwala utrzymać podobną ekspresję genów tego chromosomu u samic i u samców, dysponujących pojedynczymi chromosomami X i Y. Wcześniejsze badania pokazały, że odpowiada za to gen XIST, który koduje dużą cząsteczkę RNA, "przykrywającą" chromosom X.
Badacze zastosowali tę samą sztuczkę wbudowując gen XIST w strukturę dodatkowego chromosomu 21 w kulturach komórek macierzystych pochodzących od osób dotkniętych zespołem Downa. Okazało się, że wywołuje on całą serię modyfikacji, które wyciszają geny chromosomu 21, co udało się kilkoma różnymi metodami potwierdzić.
Niewątpliwy sukces tych badań, rozwijających doniesienia opisane w pracy opublikowanej w tym roku w czasopiśmie "Nature", nie oferuje oczywiście gotowej metody leczenia zespołu Downa, ale związane z nim nadzieje dotyczą lepszych i dokładniejszych badań tego syndromu. To może poważnie zwiększyć szanse na nowe metody terapii, które w przyszłości pozwolą ograniczyć związane z nim objawy.