Rosną szanse na opracowanie w przyszłości skutecznej terapii zespołu Downa. Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego Massachusetts zdołali "wyłączyć" aktywność dodatkowego chromosomu 21 w ludzkich komórkach pobranych od osób chorych.
Stosowane do tej pory terapie genowe opierały się zwykle na korekcie funkcji jednego wadliwego genu. "Wyciszenie" aktywności całego chromosomu znajdowało się do niedawna poza zasięgiem naukowców. Zespół badaczy kierowany przez dr Jeanne Lawrence znalazł na to sposób.
Naukowcy umieścili w komórkach macierzystych pobranych od osoby z zespołem Downa tzn. gen XIST. W zdrowych komórkach zadaniem tego genu jest wyłączenie aktywności jednej z dwóch kopii chromosomu X, co zapobiega nadekspresji leżących w jego obrębie genów u rozwijającego się organizmu płci żeńskiej. Po aktywowaniu genu XIST za pomocą tetracykliny okazało się, że trzecia kopia chromosomu 21 została "wyłączona", a komórki zaczęły rozwijać się w prawidłowy sposób.
W kolejnym etapie badań naukowcy planują przetestować nową technikę na mysich zarodkach z trisomią 21. Zastrzegają jednak, że minie jeszcze wiele lata zanim - o ile w ogóle - uda się podobną metodę zastosować u ludzi z zespołem Downa lub innymi zaburzeniami genetycznymi polegającymi na obecności nadmiarowych chromosomów.
Med Express na podstawie BBC News / The Guardian