Nie tylko geny decydują o pojawieniu się u dzieci poważnych wad wrodzonych. Okazuje się, że przebieg ciąży może mieć równie istotne znaczenie. Przełomowe wyniki badań międzynarodowej grupy naukowców w tej sprawie publikuje w najnowszym numerze czasopismo "Cell".
Badacze z Australii, Japonii, Kanady i Stanów Zjednoczonych stawiają odważną tezę, że odpowiednie zachowanie matki i właściwe prowadzenie ciąży przez lekarza może pomóc ograniczyć a nawet w pewnych przypadkach wyeliminować ryzyko związane z nieprawidłową budową genetyczną płodu. Jak twierdzi Sally Dunwoodie z Victor Chang Cardiac Research Institute w Sydney, te badania po raz pierwszy pokazują, że zarówno geny, jak i środowisko zewnętrzne są wspólnie odpowiedzialne za pojawienie się wad wrodzonych.
Do tej pory naukowcy nie rozumieli dlaczego w rodzinach dotkniętych genetycznym defektem niektóre dzieci chorują a inne rodzą się zupełnie normalne. Opisane na łamach czasopisma "Cell" wyniki badań sugerują, że jeśli dziecko ma tylko jedną prawidłową kopię genu, do pojawienia się choroby może znacznie przyczynić się epizod niedotlenienia.
Taki incydent może mieć różne przyczyny, może mieć związek z cukrzycą, paleniem papierosów, anemią czy nieprawidłową budową łożyska. W każdym przypadku trzeba mu przeciwdziałać, szczególnie, gdy w rodzinie były wcześniej genetyczne nieprawidłowości.
Badania prowadzono na przykładzie wrodzonego skrzywienia kręgosłupa. Grupa z Arizona State University odkryła przypadek choroby u pacjenta, którego DNA zawierało jedną błędną kopię genu HES7. To potwierdziło, że - w pewnych okolicznościach - jedna błędna kopia wystarczy do pojawienia się w życiu płodowym poważnych deformacji kręgosłupa.
Australijczycy w badaniach na myszach pokazali z kolei, że niedotlenienie w czasie ciąży może u osobników z nieprawidłową kopią genu nawet 10-krotnie zwiększyć ryzyko pojawienia się poważnych deformacji. W przypadku trwającej u myszy 21 dni ciąży do poważnych skutków prowadziło już 8-godzinne niedotlenienie płodu.
Naukowcy są przekonani, że niedotlenienie to tylko jeden z czynników, który może doprowadzić do ujawnienia się defektów genetycznych. Sugerują też, że odpowiedzialne za to mechanizmy mogą prowadzić także do nieprawidłowości rozwoju kończyn, organów wewnętrznych czy mózgu. Ich zdaniem, jeśli w grę wchodzą jakiekolwiek zaburzenia genetyczne, ciąża musi być monitorowana w sposób szczególny.