Krakowski Szpital Uniwersytecki uruchomił pierwszy w Polsce Ośrodek Chorób Rzadkich. Zakład ma działać bardzo podobnie do ekipy doktora House'a ze znanego amerykańskiego serialu. Pomoc znajdą tam pacjenci, których schorzeń nie potrafią rozpoznać lekarze rodzinni lub trudno je zdiagnozować nawet specjalistom. Ośrodek będzie miał do dyspozycji medyków ze wszystkich oddziałów szpitala.

Choroby Rzadkie (ang. RD - rare diseases) dotykają mniej niż pięć osób na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Do tej pory zdiagnozowano ok. 7 tysięcy różnych jednostek chorobowych w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich. Właśnie takimi rzadkimi i trudnymi przypadkami zajmują się bohaterowie amerykańskiego serialu "Dr House". I okazuje się, że nie jest to tylko serialowa fikcja. Ośrodek działający podobnie do ekipy doktora House'a został uruchomiony w krakowskim Szpitalu Uniwersyteckim.

Jak zapowiada Stefan Bednarz, zastępca dyrektora ds. lecznictwa Szpitala Uniwersyteckiego, nowy ośrodek będzie spełniał rolę koordynującą, jak również diagnozującą ambulatoryjnie. Do dyspozycji będzie miał wszystkie oddziały specjalistyczne znajdujące się w lecznicy. Będzie tam ustalana jasna ścieżka dla pacjenta, żeby sam nie szukał. Po wstępnej diagnostyce będzie on kierowany na odpowiedni oddział, jeśli oczywiście zajdzie taka potrzeba - wyjaśnia Bednarz.

Ośrodek będzie przyjmował przede wszystkim osoby cierpiące na choroby rzadkie z terenu województwa małopolskiego, ale jego zasięg ma obejmować całą Polskę południową.

Według Bednarza, osoby z tego typu dolegliwościami mają problem z ich diagnostyką, bo lekarze pierwszego kontaktu, a nawet specjaliści, często nie potrafią ich wykryć. Trudności polegają głównie na tym, że potrzeba tu multidyscyplinarnego podejścia do tych działań, konsylium jest najistotniejsze. Stąd idea ośrodka nie jako oddziału, ale centrum koordynującego i skupiającego wiele oddziałów, wielu specjalistów - tłumaczył dyrektor.

Do ośrodka powinni się zgłaszać chorzy, którzy cierpią np. na gorączki nieznanego pochodzenia czy nietypowe dolegliwości neurologiczne.

Wśród chorób rzadkich wymieniane są m.in. fenyloketonuria, mukowiscydoza, cukrzyca typu MODY, choroba Gauchera czy Fabry'ego, zespół Marfana. Uwarunkowane są najczęściej genetycznie. Mają przewlekły i ciężki przebieg. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym.

29 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich.