23-letni Tom Staniford z Exeter mimo rzadkiej choroby genetycznej, polegającej na braku tkanki tłuszczowej chce zostać paraolimpijskim mistrzem kolarskim - donosi serwis BBC News/Health. Mężczyzna urodził się z normalną wagą, jednak w dzieciństwie stracił tkankę tłuszczową na twarzy i kończynach, przez co wygląda jak ofiara anoreksji.

Organizm 23-latka zachowuje się jednak tak, jakby był otyły. To doprowadziło Toma Staniforda do cukrzycy typu II. W wieku 10 lat pogorszył mu się słuch i od tego czasu musi używać aparatu słuchowego. Dopiero niedawno na podstawie analizy DNA specjalistom udało się ustalić, że na skutek mutacji genu POLD1 w chromosomie 19, mężczyzna cierpi na niezwykle rzadką wadę genetyczną. Chodzi o zespół MDP, uniemożliwiający tworzenie się tkanki tłuszczowej pod skórą. Na całym świecie znanych jest tylko osiem osób z tą wadą. Przyczyną jest brak jednego aminokwasu w enzymie potrzebnym do replikacji DNA.

Zanim jeszcze zdiagnozowano jego przypadek, Brytyjczyk wypracował sposoby na radzenie sobie z cukrzycą: dietę i ćwiczenia. Wyczynowo startuje w wyścigach kolarskich. Jazda na rowerze nie jest w przypadku Staniforda łatwa. Ma tylko 40 proc. masy mięśniowej przeciętnego mężczyzny i trudności z metabolizowaniem węglowodanów. Z braku tkanki tłuszczowej jego mięśnie są też mniej elastyczne.


Dzięki treningowi i diecie Staniford dwa lata temu został paraolimpijskim mistrzem Wielkiej Brytanii w kolarstwie. Chce też zwyciężyć na paraolimpiadzie w Rio de Janeiro w roku 2016.