To mutacje niektórych genów mogą odpowiadać za ciężki przebieg zakażenia koronawirusem. Udowodnili to szczecińscy naukowcy, badając prawie 200 pacjentów i porównując, czy są genetyczne różnice między tymi, którzy mieli łagodne objawy zakażenia SARS-COV-2 i tymi, którzy wymagali użycia respiratora.
Wyniki badań szczecińskich lekarzy pod kierownictwem prof. Jerzego Sieńko ukazały się właśnie w prestiżowym "International Journal of Enviromental Research and Public Health". Badania sfinansowała Agencja Badań Medycznych.
Zespół naukowców przeanalizował przypadki 188 pacjentów, którzy na Covid-19 zachorowali między wrześniem 2020 roku a marcem 2021. Zbadał, jakie warianty genetyczne receptora ACE2 mają wpływ na to, jak ciężki przebieg będzie miała infekcja koronawirusem. To właśnie tych receptorów używa wirus, by dostać się do komórek, a potem się namnażać.
Badania pokazały, że pięć wariantów genu ACE2 może zwiększać ryzyko ciężkiego przebiegu choroby. To właśnie zróżnicowanie genetyczne w tym obszarze, poza występowaniem chorób zaostrzających przebieg infekcji, może, zdaniem naukowców, odpowiadać za to, że u jednego pacjenta Covid-19 skończy się na gorączce i kaszlu, a u drugiego dojdzie do ciężkiego zapalenia płuc.
Jak podkreślają naukowcy, mutacje genu ACE2 mają wpływ także na rozwój innych chorób. Wcześniej prowadzone badania wykazały związek między tym genem a występującym u pacjentów nadciśnieniem i chorobami układu krążenia. Ponieważ te przypadłości mogą zaostrzać przebieg Covid-19, do grupy pacjentów, których poddano badaniom kwalifikowano tylko te osoby, u których wspomniane schorzenia nie występowały. By nie zafałszować wyniku eksperymentu, badacze wykluczyli też osoby cierpiące na cukrzycę i te ze znacznym stopniem otyłości. W badaniu wzięli udział niezaszczepieni pacjenci.
188 osób, które zostały poddane testom genetycznym podzielono na dwie grupy. Grupa I to osoby, u których infekcja miała łagodny przebieg i które nie potrzebowały leczenia szpitalnego. Grupę II tworzyli pacjenci oddziałów intensywnej opieki medycznej. Co ciekawe, mimo podobnych parametrów medycznych, którymi charakteryzowały się osoby z obu grup, w tej pierwszej przeważały kobiety, w grupie drugiej, gorzej znoszącej infekcję większość stanowili mężczyźni.
W wyniku badań genetycznych naukowcom udało się wytypować 5 mutacji genu ACE2, które liczniej występowały w grupie pacjentów o ciężkim przebiegu COVID-19. Ponadto dwa z wariantów tgo genu występowały u osób z wyższym wskaźnikiem BMI, oznaczającym nadwagę lub otyłość.
Szczecińscy naukowcy jako jedni z pierwszych na świecie zbadali pod tym kątem genetyczne uwarunkowania przebiegu zakażenia koronawirusem. Zbliżone wyniki uzyskali też badacze z Włoch i Kanady, którzy też wykazali związek jednego z wariantów genu z ciężkim przebiegiem choroby. Ten sam gen, opisywany nazwą ACE2 rs2074192 wariant T zwiększa nie tylko ryzyko ciężkiego Covid-19, ale też wystąpienia chorób układu krążenia i groźnego nadciśnienia.
Zaznaczają, że badania trzeba będzie kontynuować, by ustalić dlaczego w różnych populacjach te same mutacje genów wydają się chronić przed zakażeniem, podczas gdy w innych ich posiadacze infekcję przechodzą ciężej.