Malutka pacjentka w chorzowskim szpitalu dostała jeden z najdroższych leków świata

Po raz pierwszy w historii Chorzowa lekarze przeprowadzili terapię genową z wykorzystaniem jednego z najdroższych leków świata. Pacjentką jest 5-tygodniowa dziewczynka z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni SMA.

W środę lekarze Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie podali dziewczynce preparat, który zapobiega objawom SMA. Specjaliści zaznaczają, że jedna dawka leku w małej fiolce, kosztuje 9 mln złotych. Terapia jest refundowana przez NFZ.

Jest to lek, który jest stosowany w leczeniu tej choroby praktycznie od 2019 r. w Stanach Zjednoczonych. W Polsce od września 2022 r. w programie lekowym, który jest całkowicie refundowany przez NFZ - poinformowała dr Magdalena Dudzińska, ordynator Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego o profilu Neurologia Dziecięca w Zespole Szpitali Miejskich w Chorzowie.

Dziewczynka została zdiagnozowana zaraz po urodzeniu dzięki wprowadzonym w marcu ubiegłego roku w całej Polsce badaniom przesiewowym wszystkich noworodków. Szybka diagnoza pozwala równie szybko rozpocząć leczenie śmiertelnej choroby, zanim wystąpią jej objawy.

 Dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni ma niedziałający gen, który odpowiada za produkcję białka, które z kolei warunkuje prawidłową funkcję mięśni. Terapia genowa polega na jednorazowym podaniu dożylnym, na nośniku wirusowym, transgenu zawierającego fragment DNA, uzupełniającego uszkodzony gen, odpowiedzialny za wystąpienie choroby.

Procedura podania polega na tym, że przez godzinę w wlewie dożylnym podajemy ten lek. On następnie wbudowuje się we wszystkie komórki ustrojów w tym, w te komórki, które produkują białko SMN  - opisała dr Dudzińska.

Do terapii lekiem Zolgensma w ramach programu lekowego kwalifikowane są dzieci do 180 dnia życia. Nie mogą mieć objawów klinicznych lub tylko łagodne, bez zaburzeń oddychania czy połykania. Mały pacjent nie może też mieć przeciwwskazań medycznych do tej formy terapii.