Dziś jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Osób cierpiących na rzadkie schorzenia są jednak na świecie setki milionów. Jednym z punktów na mapie Polski, gdzie leczeni są pacjenci z chorobami rzadkimi jest łódzki Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki.
Jeden przypadek na 50-100 tys. osób - to częstotliwość występowania chorób rzadkich. Jednak pacjentów z chorobami rzadkimi wcale nie jest tak mało, bo to 400 mln ludzi na świecie. 16-letnia Marta cierpi na nerczycę i opowiedziała dziennikarce RMF FM, na czym polegają główne problemy związane ze schorzeniem, na które cierpi.
Choroba objawia się wydalaniem białka w moczu, więc tak naprawdę mało kto zwraca na to uwagę - tłumaczy Marta - Przejawia się również opuchniętymi oczami, nogami, brzuchem - dodaje.
Problem z chorobami rzadkimi polega między innymi na tym, że są również rzadko diagnozowane. W niektórych przypadkach samo leczenie jest także nie możliwe:
Część chorób rzadkich niestety nie ma leczenia. Są uwarunkowane genetycznie i (leczenia) jeszcze nie opracowaliśmy - tłumaczy prof. Marcin Tkaczyk - Na dużą część chorób rzadkich mamy leczenie. Natomiast ono zlokalizowane jest w wybranych ośrodkach, tak zwanych "jasnych punktach" Polski pod względem chorób rzadkich, czyli w ośrodkach, w których mają doświadczenie w leczeniu chorób rzadkich.
Jednym z takich "jasnych punktów" jest łódzki Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki. W Łodzi diagnozowani i leczeni są pacjenci z chorobami kości, metabolicznymi, wrodzonymi wadami serca, układu moczowego u noworodków czy z zaburzeniami odporności. 50 procent chorób rzadkich diagnozowana jest u dzieci.