Nieprawidłowości, obserwowane w komórkach embrionów nie muszą być sygnałem, że dziecko urodzi się z wadami wrodzonymi, na przykład zespołem Downa - przekonują na łamach czasopisma "Nature Communications" naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge. Zespół pod kierunkiem prof. Magdaleny Żernickiej-Goetz pokazał na myszach, że nieprawidłowe komórki embrionu mogą być usuwane i zastępowane zdrowymi, co może prowadzić do nawet całkowitego wyleczenia.
Naukowcy z Department of Physiology, Development and Neuroscience prowadzili badania na mysich modelach aneuploidii, zaburzenia, w którym niektóre z komórek embrionu zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów. W przypadku człowieka komórki zawierają normalnie 23 pary chromosomów. U dzieci, które przychodzą na świat z trzema kopiami chromosomu 21 rozwija się zespół Downa.
Prof. Żernicka-Goetz, absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, przyznaje, że inspiracją do badań był jej osobisty przypadek. W drugą ciążę zaszła w wieku 44 lat. To wiek, w którym przypadki genetycznych nieprawidłowości u dzieci pojawiają się już częściej. Kobiety mają możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych, by sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Między 10 a 13 tygodniem ciąży można przeprowadzić tak zwana biopsję kosmówki (CVS), analizę DNA komórek pobranych z łożyska. W nieco późniejszym okresie ciąży (15-20 tydzień) można przeprowadzić amniopunkcję, pobranie płynu owodniowego i analizę uwolnionych do tego płynu komórek płodu. To drugie badanie uważane jest za bardziej wiarygodne.
W przypadku prof. Żernickiej-Goetz aż jedna czwarta komórek pobranych podczas testu CVS była nieprawidłowa. I wtedy okazało się, że medycyna wciąż niewiele wie o tym, co dzieje się z tymi nieprawidłowymi komórkami i nie jest w stanie przewidzieć, czy dziecko urodzi się chore, czy zdrowe. Syn prof. Żernickiej-Goetz urodził się zdrowy, ona sama postanowiła dokładniej się temu procesowi przyjrzeć.
W praktyce, nieprawidłowe komórki z nieprawidłowościami chromosomów obserwuje się nawet u 80-90 proc. embrionów powstałych w wyniku sztucznego zapłodnienia - przyznaje współautor pracy, prof. Thierry Voet z Wellcome Trust Sanger Institute i University of Leuven. Testy CSV mogą pokazać stopień tych nieprawidłowości.
W trakcie eksperymentu badacze tworzyli mysi model aneuploidii łącząc 8-komórkowe, prawidłowe mysie embriony z embrionami, których komórki były nieprawidłowe. Okazało się, że w embrionach, gdzie proporcja komórek zdrowych i chorych była pół na pół, te nieprawidłowe ulegały procesowi programowanej śmierci, apoptozy i embrion rozwijał się zdrowo. Gdy liczba nieprawidłowych komórek trzykrotnie przekraczała liczbę zdrowych, niektóre z tych nieprawidłowych były w stanie przetrwać, ale większość komórek w organizmie embrionu rozwijała się zdrowo.
Embrion ma nadzwyczajną zdolność autonaprawy - podkreśla prof. Żernicka-Goetz. Nawet jeśli we wczesnym etapie rozwoju połowa z jego komórek jest nieprawidłowa, jest w stanie rozwijać się w pełni normalnie. Jeśli u ludzi jest tak samo, może to oznaczać, że wczesne oznaki wady genetycznej nie muszą przesądzać, że dziecko urodzi się chore.
(mal)