Legendy o wampirach mogły być inspirowane faktycznymi przypadkami osób dotkniętych chorobą krwi, porfirią - twierdzą naukowcy Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, którzy odkryli genetyczne przyczyny tej choroby. Na łamach czasopisma "Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)" opisują mutację wywołującą najczęstszą postać choroby, protoporfirię erytropoetyczną, pojawiającą się już w dzieciństwie. Zachowanie cierpiących na nią osób, mogło być inspiracją dla ludowych opowieści.
Porfirie to grupa kilku chorób krwi, upośledzają zdolność organizmu do tworzenia hemu, istotnego składnika transportującej tlen we krwi hemoglobiny. Hem związany z tlenem odpowiada za charakterystyczną czerwoną barwę krwi. Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) powoduje, że skóra chorej osoby staje się nadwrażliwa na światło słoneczne. Przedłużająca ekspozycja może prowadzić do pojawienia się bolesnych pęcherzy.
Osoby chore na EPP cierpią na przewlekłą anemię, czują się zmęczone, są blade, bo w związku z nadwrażliwością na światło nie mogą opuszczać domu w dzień - tłumaczy współautor pracy, Barry Paw. Nawet w pochmurny dzień do Ziemi dociera wystarczająco dużo promieniowania ultrafioletowego, by tym osobom zaszkodzić. Na odsłoniętych partiach ciała, nosie, uszach, pojawiają się pęcherze.
Podstawową metodą terapii i ograniczenia objawów jest pozostawanie w ciągu dnia w zamkniętych pomieszczeniach i transfuzje krwi. W dawnych czasach metody były podobne, osoby te nie wychodziły przed zmierzchem z domu, piły zwierzęcą krew. Ich przypadki mogły przyczynić się do powstania historii o wampirach.
Do tej pory wiadomo było, że do powstania choroby przyczynia się brak istotnego enzymu. To sprawia, że organizm nie jest w stanie wytwarzać hemu, a w niektórych tkankach, na przykład wątrobie, ale też czerwonych krwinkach i osoczu, odkłada się nadmiar niewykorzystanych protoporfiryn. W przypadku EPP istotna jest protoporfiryna IX, która pod wpływem światła wytwarza cząsteczki chemiczne niszczące otaczające komórki. To prowadzi na przykład do czerwienienia i swędzenia skóry, pojawiania się bolesnych pęcherzy.
Najnowsze badania prowadzone wśród członków cierpiącej na EPP rodziny z północnej Francji pozwoliły odkryć kolejne mutację wywołujące EPP, co daje nadzieje na dokładne zrozumienie procesów, które prowadzą do jej "wampirzych" objawów i przybliżają medycynę do stworzenia skutecznej metody terapii. Choć samych wampirów nie ma, całkiem realna jest potrzeba znalezienia nowych terapii, które pomogą poprawić warunki życia cierpiących na porfirię - podkreśla Paw. Teraz te prace powinny być łatwiejsze.