W 2003 roku w opuszczonym miasteczku na pustyni Atacama w Chile znaleziono niezwykłe szczątki: szkielet o długości zaledwie 15 centymetrów z nienaturalnie wydłużoną głową. Jego rozmiary wskazywały, że to szczątki płodu, wygląd kości - że cierpiącego na progerię dziecka wieku 6-8 lat. Internauci doszukiwali się w nim natomiast przedstawiciela obcej cywilizacji. Wyniki badań genetycznych, opublikowane dziś na łamach czasopisma "Genome Research", nie pozostawiają wątpliwości: to szkielet człowieka - przedwcześnie urodzonej, ciężko chorej dziewczynki.
Szkielet przechodził z rąk do rąk, po kilku latach naukowcy zyskali możliwość, by bliżej mu się przyjrzeć. Wstępne analizy wykazały, że szczątki zawierają dobrze zachowane DNA, które nadaje się do badań z pomocą nowoczesnych metod sekwencjonowania DNA.
To niezwykła próbka, co do której pojawiło się wiele nadzwyczajnych hipotez, idealny przykład sytuacji, w której nowoczesna nauka może odpowiedzieć na pytanie, co to jest - mówi prof. Garry Nolan ze Stanford University School of Medicine, który wraz z kolegami przeprowadził analizę pobranych ze szpiku kostnego próbek.
Po pięciu latach analiz zespół, w skład którego wchodził między innymi dr Atul Butte z University of California w San Francisco, ustalił ponad wszelką wątpliwość, że to szczątki człowieka: dziewczynki, która cierpiała na bardzo poważne schorzenia. Naukowcy odkryli nie jedną, ale wiele mutacji genów, które mają istotne znaczenie dla budowy kości. Były wśród nich geny, których znaczenie dla pewnych chorób jest znane, były też takie, których nieprawidłowego działania nigdy wcześniej nie opisano.
Podczas sekwencjonowania genomu porównano wyniki między innymi z DNA naczelnych: szympansa i makaka królewskiego. To pozwoliło ustalić, że szczątki należą do człowieka. Badania polimorfizmów pojedynczych nukleotydów pomogły z kolei prześledzić chilijskie korzenie Aty, a analiza chromosomów X i Y ustalić jej płeć.
Wydaje mi się, że jeśli lekarze prowadzą badania pacjentów i ich rodzin, najczęściej szukają jednej przyczyny, jakiejś rzadkiej, niezwykłej mutacji, która może wyjaśnić chorobę dziecka. W tym przypadku możemy być praktycznie pewni, że przyczyn było wiele - mówi dr Butte.
To, jego zdaniem, oznacza, że uporczywe szukanie jednej przyczyny utrudnia w istocie prawidłową diagnozę i znalezienie właściwej terapii.
Dramatyczny stan Aty można opisać stosunkowo krótką listą mutacji genów, o których wiedzieliśmy wcześniej, że są istotne dla prawidłowego rozwoju kości - dodaje prof. Nolan.
Badacze liczą na to, że analiza tego niezwykłego przypadku pomoże w przyszłej diagnostyce schorzeń kości u dzieci.
(e)