Naukowcy międzynarodowego konsorcjum T2T (Telomere-to-Telomere) opublikowali na łamach czasopisma "Nature" pierwszą kompletną sekwencję chromosomu Y człowieka. Jeden z dwóch chromosomów płci był ze względu na swoją skomplikowaną budowę wyjątkowo trudnym obiektem badań genetycznych. Teraz jego dane uzupełniają pełną listę sekwencji ludzkich chromosomów i dodają około 30 milionów par bazowych do bazy referencyjnej naszego genomu. Wyróżniono tam między innymi 41 dodatkowych, kodujących białka genów. Nowe dane powinny pomóc w badaniach dotyczących między innymi ewolucji, reprodukcji i przyrostu naturalnego.
Jeszcze kilka lat w bazie referencyjnej brakowało niemal połowy danych na temat chromosomu Y, był tak skomplikowany, że nawet nie mieliśmy pewności, że da się go w pełni zsekwencjonować - przyznaje współautorka pracy, Monika Cechowa z University of California w Santa Cruz. Jej zdaniem, najnowsze wyniki są potwierdzeniem znacznego postępu w tej dziedzinie.
Dane referencyjne mają kluczowe znaczenie przy badaniach genomu indywidualnych osób, umożliwiają porównanie ich i wskazanie, gdzie występują różnice. Do tej pory takie porównania w obszarze determinującego płeć męską chromosomu Y były bardzo utrudnione ze względu na poważne luki. Teraz poszukiwania genetycznych uwarunkowań chorób, które mogą mieć z tymi różnicami związek, będzie znacznie łatwiejsze.
Struktura chromosomu Y jest wyjątkowo złożona, część materiału genetycznego ułożona jest w rodzaj palindromów, długich sekwencji, które są identyczne w obie strony i ciągną się przez miliony par bazowych. Duża część chromosomu, która nie była wcześniej zbadana, ma postać tak zwanego satelitarnego DNA - długich, powtarzających się rejonów, które nie kodują białek. W chromosomie Y satelity są ze sobą splecione, co dodatkowo utrudnia ich sekwencjonowanie. Dopiero postępy stosowanej w tego typu badaniach technologii umożliwiły obecny sukces w tworzeniu pozbawionej luk sekwencji.
Zespół ponad 100 naukowców, współautorów pracy prowadzonej pod kierunkiem prof. Karen Miga z UCSC podkreśla, że nowe dane pomogą nie tylko w rozpoznaniu mechanizmów i zaburzeń rozwoju męskiego organizmu, choćby zaburzeń płodności, ale pozwolą też na poszukiwanie nowych czynników ryzyka uwarunkowanych genetycznie chorób, na przykład nowotworowych.Chcemy teraz szeroko udostępnić te dane, by przez stworzenie odpowiedniego katalogu wariacji chromosomu Y pomóc w przyspieszeniu badań genetycznych uwarunkowań chorób i rozszerzeniu ogólnej wiedzy na temat podstawowej biologii człowieka - podkreśla Miga.