Naukowcy z Massachusetts General Hospital (MGH) i Harvard Stem Cell Institute (HSCI) zapowiadają przełom w badaniach mukowiscydozy. Ich doniesienia, opublikowane na łamach czasopisma "Cell Stem Cell" brzmią sensacyjnie, choć nie oznaczają jeszcze odkrycia leku na tę groźną genetyczną chorobę. Sukces badaczy z Bostonu może jednak zdecydowanie przyspieszyć poszukiwania metody skutecznej terapii.
Badaczom MGH i HSCI udało się komórki skóry osób chorych na mukowiscydozę przemienić w tak zwane indukowane pluripotentne komórki macierzyste. Z komórek tych z kolei wyhodowano tkankę nabłonka płuc i dróg oddechowych. Jej komórki, dostępne teraz w niemal nieskończonej ilości zawierają mutację delta-508, która odpowiada za niemal 70 procent przypadków mukowiscydozy na świecie i mutację G551D, odpowiadzialną za 2 procent zachorowań.
Komórki nabłonka płuc mają kluczowe znaczenie dla poszukiwań metody terapii mukowiscydozy, bo wytwarzanie przez organizm zbyt gęstego śluzu prowadzi do najcięższych objawów właśnie w drogach oddechowych. Dostępność "chorej" tkanki nabłonka umożliwi gwałtowne przyspieszenie testów wszelkich możliwych leków.
Przykładem sukcesu jest tu niedawno zaakceptowany przez amerykańską komisję do spraw żywności i leków (FDA) Ivacaftor lek, który koryguje zaburzenia związane z mutacją G551D. Odkryto go testując tysiące substancji na znacznie mniej dopasowanej do choroby linii komórek. Wiele preparatów przynoszących obiecujące wyniki w badaniach laboratoryjnych nie potwierdziło potem skuteczności w przypadku rzeczywistej tkanki nabłonka. Teraz podobne badania powinny być dużo łatwiejsze.
Naukowcy z Bostonu chcą teraz sprawdzić, czy Ivacaftor potwierdzi skuteczne działanie na nowej linii komórek. Jeśli tak, natychmiast przystąpią do poszukiwań środka korygującego defekt związany z mutacją delta-508. Są przekonani, że nowa metoda terapii mukowiscydozy pojawi się nawet w ciągu kilku lat. I na tym nie koniec, bo ta sama metoda tworzenia komórek nabłonka może pomóc w badaniach innych chorób, na przykład raka płuc czy astmy.