Rosną szanse na skuteczniejszą diagnostykę i terapię nowotworów. W tym tygodniu ogłoszono wyniki największych w historii badań genomów komórek nowotworowych. Tygodnik "Nature" i inne czasopisma opublikowały w sumie 22 artykuły na ten temat, dzieło 1300 naukowców z 37 krajów, którzy brali udział w projekcie Pan-Cancer. Przeanalizowali oni 2600 genomów komórek aż 38 typów nowotworów. Wskazali na mutacje DNA, które prowadzą do pojawienia się choroby, pozwalają też ocenić, jaka była ich bezpośrednia przyczyna, choćby wystawianie się na promieniowanie UV, czy palenie papierosów. Dzięki tej pracy łatwiej będzie teraz analizować przyczyny nowotworów, diagnozować je i leczyć. Łatwiejsza powinna być profilaktyka, łatwiejsze ustalenie, dlaczego ten sam rodzaj raka u jednych pacjentów da się w dany sposób leczyć, a u innych nie. Onkologia zyskała potężne źródło informacji, które teraz musi wykorzystać.
Editorial: The return on investment of cancer-genome sequencing projects will come when that information can be used to tailor therapy to individual patients. And for that to be achieved, clinical background information on study participants is essential. https://t.co/z2v1oCuSSX
natureFebruary 6, 2020
W komentarzu redakcyjnym tygodnik "Nature" kładzie nacisk właśnie na potrzebę umiejętnego wykorzystania tej wiedzy. Owszem, udało się zrealizować projekt o niezwykłym zakresie i poziomie komplikacji, ale choć z jednej strony pokazuje on, jak daleko może sięgać nasza wiedza o nowotworach, wciąż przypomina, jak wiele jeszcze mamy do zrozumienia. Projekt pod patronatem Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium, który zebrał badaczy z 750 instytucji na 4 kontynentach, na każdym etapie musiał mierzyć się z licznymi przeciwnościami. Dotyczyły one zarówno dostępu do próbek, prywatności pacjentów, jak i opracowania terabajtów danych, które trafiły do komputerów naukowców. Owoce tej pracy dają z jednej strony bezprecedensowe spojrzenie na zmiany genetyczne, które mogą prowadzić do pojawienia się choroby nowotworowej, z drugiej jeszcze wyraźniej wskazują na luki w naszej współczesnej wiedzy na ten temat. W sumie udało się wskazać 705 mutacji genów, które powtarzały się w genomach komórek nowotworowych, sugerując, że mogą mieć istotny wpływ na rozwój raka. Około 100 z tych mutacji znaleziono w rejonach genomów, które nie kodują konkretnych białek. Autorzy pracy przekonali się, że przeciętnie genomy komórek rakowych zawierają 4-5 mutacji, które mają kluczowe znaczenie dla rozwoju guzów nowotworowych, ale w przypadku 5 proc. nowotworów nie znaleźli ani jednej takiej mutacji.
Zdaniem "Nature" po mniej więcej dekadzie badań genetycznych nowotworów, przed naukowcami staje kolejne wyzwanie. Owszem, te analizy pomogły w tym, co najważniejsze, w poprawie stanu zdrowia i komfortu życia osób dotkniętych chorobą nowotworową. Dzięki nim stworzono nowe, skuteczniejsze leki i opracowano metody testów, pozwalające - przynajmniej do pewnego stopnia - lepiej ocenić, która terapia w danej sytuacji będzie dawała największe szanse wyleczenia. Tym, czego brakuje, by te informacje jeszcze pełniej wykorzystać są dokładniejsze dane na temat osób, od których pochodzą próbki.
Część analiz, prowadzonych w oparciu o badania próbek zebranych w latach 2006 - 2018 w ramach Cancer Genome Atlas, zawiera tylko podstawowe dane na temat płci, wieku i diagnozy pacjenta. Informacje na temat rodziny, czy historii choroby, które w przypadku badań genetycznych miałyby istotne znaczenie, są znikome. Nowsze programy próbują to zmienić. Jednak zebranie większej liczby informacji jest często trudne i kosztowne, szczególnie w krajach, gdzie nie ma jednolitego systemu opieki zdrowotnej. Korzystanie z kartotek pacjentów w różnych placówkach medycznych jest kłopotliwe, także ze względu na różne sposoby ich prowadzenia. Jeśli zaś uda się dotrzeć do bardziej szczegółowych informacji, pojawiają się natychmiast ograniczenia związane z ochroną danych osobowych.
Im więcej danych genetycznych się pojawia, tym wyraźniej widać tymczasem, że bez sprawnego systemu analizy danych klinicznych, postępy w rozumieniu chorób nowotworowych mogą być ograniczone. Tym bardziej, że zależności od konkretnych mutacji są bardzo złożone i niemal dla każdego z pacjentów inne. Zdaniem "Nature", fakt, że coraz lepiej zdajemy sobie z tej złożoności sprawę jest wielkim atutem, ale zanim wykorzysta się w pełni wiedzę genetyczną, trzeba wrócić do klinik i tam wykonać niezbędną pracę.