Amerykańscy naukowcy odkryli gen odpowiedzialny za powstawanie u dzieci tak zwanego zespołu Hutchinsona-Gilforda - czyli progerii. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że dziecko starzeje się 7 razy szybciej niż zdrowy człowiek.
W wieku 10 lat chory ma podobne do 70-latka problemy z oddychaniem lub sercem. Skóra dzieci chorych na progerię bardzo szybko wiotczeje, kości stają się kruche. Przeważnie przed ukończeniem 4 lat tracą wszystkie włosy. Większość osób dotkniętych tą chorobą umiera w wieku kilkunastu lat. Wiele z nich ma bardzo wysoki iloraz inteligencji.
W czasie badań ustalono na czym polega nieprawidłowość w budowie genu, powodująca progerię. Przy okazji ustalono, że ten gen jest również sprawcą innych chorób. To prawdziwy rekordzista w świetle dotychczasowych badań. Jeden gen może występować w 7 różnych wariantach. W zależności od tego, jaki fragment został zmieniony, mamy do czynienia z różnymi skutkami - może rozwinąć się pewna forma zwyrodnienia mięśni, lipodystrofia, kardiomiopatia albo neuropatia - tłumaczy szef grupy badawczej, dr Francis Collins.
Dotychczas naukowcy byli bezradni wobec progerii. Ustalenie genu, który powoduje zaburzenie normalnej pracy zegara biologicznego, daje nadzieję na znalezienie leku na tę chorobę.
15-letni John Tackett, chłopiec cierpiący na progerię, nie kryje nadziei, jaką wiąże z tym odkryciem: To bardzo ekscytująca wiadomość, że udało się wreszcie znaleźć gen, który powoduje pojawienie się naszej choroby. Dla nas to bardzo ważne. Możemy zatem być leczeni i - być może - zostanie znaleziony lek.
Obecnie na całym świecie żyje od 30 do 40 dzieci chorych na progerię.
Foto Archiwum RMF
17:40
