Urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu dziecko jako pierwszy noworodek w Polsce w pierwszej dobie życia otrzymało lek nusinersen na rdzeniowy zanik mięśni. To jeden z najdroższych leków na świecie, a przy tym najbardziej skuteczny w leczeniu wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzą Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) i Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).
Prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, podkreśliła, że dzięki współpracy dwóch szpitali i pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni, udało się tak szybko podać noworodkowi nusinersen.
Zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie - powiedziała prof. Królak-Olejnik.
Lekarze podkreślają, że współpraca była konieczna. Teoretycznie chłopiec nie powinien otrzymać leku w szpitalu, który prowadzi program dla dorosłych, ale podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. Wskazano przy tym, że czas w tej terapii odgrywa kluczową rolę - im szybciej pacjent przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność. Najlepiej podać go w pierwszej, a najpóźniej w drugiej dobie życia.
Dziecko zostało zdiagnozowane w pierwszych tygodniach ciąży, a wszystkie procedury rozpoczęliśmy kilka miesięcy przed planowanym porodem. Dzięki temu lek czekał w aptece szpitalnej i Staś otrzymał nusinersen 21 godzin po przyjściu na świat - powiedziała dr hab. Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Do podania leku konieczna było wykonanie punkcji lędźwiowej i specjalne przygotowania do podania dokanałowego. Medycy wskazują, że dzieci, które poddano terapii, zanim wystąpiły u nich objawy SMA, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze jak ich zdrowi rówieśnicy.
Badania te dotyczą pierwszych trzech lat życia, bo dopiero w 2016 r. nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie - podkreśliła prof. Królak-Olejnik.
Nie da się tego opisać. Jesteśmy naprawdę szczęśliwi, coś wspaniałego. Jest rześkim dzieckiem. Urodził się z wagą 2360 kg, 46 cm mierzy. Mamy wspaniałego chłopczyka. Mam taką nadzieję, że ten lek zadziała i moje dziecko będzie zdrowe
Im wcześniej podamy lek, tym jest większa szansa na to, że dziecko będzie zupełnie zdrowe albo prawie zdrowe. Terapia nusinersenem jest może bardziej obciążająca dla dziecka np. ze względu na częstość podawania, ale jest już terapią uznaną i w pełni dostępną. Po prostu dzieci otrzymują lek za darmo - zaznacza dr Magdalena Koszewicz.
SMA bez diagnozy i terapii prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego.
Dziecko urodziło się w 38. tygodniu ciąży. Ważyło 2360 g. Dostało 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że noworodek choruje i zapewne przez najbliższe miesiące nikt by o tym nie wiedział, gdyby nie badania genetyczne - jedyny sposób na wykrycie choroby jeszcze w okresie prenatalnym. Lekarze wskazują, że objawy SMA pojawiłyby się dopiero około szóstego miesiąca życia, gdy chłopiec zacząłby się szybko rozwijać. Wtedy jednak na skuteczne leczenie mogłoby być za późno.
W USA terapia nusinersenem została zarejestrowana w 2016 r. Od 2019 r. dostępna jest także w Polsce i refundowana przez NFZ w ramach programów lekowych.