"Cały czas jest gdzieś ta myśl, że fajnie by było, gdyby było coś, co go wyleczy całkowicie. I dla niego, i dla nas. Można się przyzwyczaić, ale nie można tego zaakceptować. To jest chyba takie najbardziej trafne określenie" - mówi Anna Cohen, mama 13-letniego Kuby chorego na mukopolisacharydozę. "Nie ma systemowego podejścia, że jak jest choroba rzadka, to ona jest z automatu leczona. Nawet jeżeli już ten lek dziecko otrzyma, to rodzic nie ma stuprocentowej pewności, że to leczenie będzie kontynuowanie. Ta niepewność dla rodzica jest straszna" - podkreśla Anna Cohen. W Dzień Dziecka - gramy dla chorych dzieci. Dochód z poniedziałkowej gry SMS zostanie przekazany na leczenie dzieci będących pod opieką Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie w Głoskowie. Słuchacze - jak zwykle - będą mieli szansę wygrać nawet 400 tys. zł, jednocześnie biorąc udział w zabawie, pomogą małym pacjentom.
Mariusz Piekarski: Kiedy dowiedziała się pani, że Kuba jest chory?
Anna Cohen: Choroba mojego syna to mukopolisacharydoza, typ 4A. To choroba metaboliczna. Kuba w tej chwili ma trzynaście lat. Dowiedzieliśmy się, gdy miał rok. W przypadku Kuby diagnoza była dosyć szybka. W tym przypadku zaatakowany jest cały organizm, ale głównie układ kostny, szkieletowy, plus inne narządy wewnętrzne, takie jak wątroba, serce, wszystkie tkanki miękkie. Kuba porusza się na wózku. Może chodzić sam, ale na krótkich dystansach. Jest niskiego wzrostu. Kuba ma trzynaście lat i ma 109 cm wzrostu - czyli w zasadzie tyle, co dziecko pięcioletnie. W związku z deformacjami kostnymi to też są bóle, trudności w chodzeniu, w codziennym funkcjonowaniu. Umysłowo jest wszystko dobrze. Kuba chodzi do szkoły integracyjnej z rówieśnikami, natomiast to życie codzienne jest dla niego trudniejsze.
Skoro chorobę zdiagnozowano w pierwszym roku życia, to Kuba właściwie nie pamięta życia bez tej choroby.
W przypadku akurat tej choroby jest tak, że ona bardzo się uwidacznia w momencie, gdy dziecko zaczyna szkołę podstawową. W okresie przedszkolnym jeszcze nie ma aż tak silnych dolegliwości, wzrost jest porównywalny do innych dzieci, więc okres przedszkolny jeszcze nie jest taki trudny. Najgorzej jest później - okres szkolny, kiedy choroba zaczyna postępować. Rozwój tej choroby zaczyna się od siódmego roku życia.
Na czym polega leczenie?
Kuba ma tyle szczęścia, że zakwalifikował się na próby kliniczne, które były prowadzone na jego typ choroby. Od kwietnia zeszłego roku lek został już zaakceptowany przez Unię Europejską, więc w tej chwili jest leczony, ale jest to leczenie charytatywne, firma farmaceutyczna to leczenie mu gwarantuje z racji tego, że brał udział w próbach, więc nie może mieć przerwanego podawania.
Widać efekty tego leczenia?
Tak, efekty są widoczne. Przede wszystkim tkanki miękkie, czyli wszystkie narządy: wątroba, serce , śledziona, wróciły do normy. Wszystko dobrze w tej chwili funkcjonuje. Lek ma słabsze działanie na układ kostny, natomiast choroba przestała postępować. To jest ten ogromny plus. Gdyby nie lek, nie wiadomo, co by było dalej. Prawdopodobnie Kuba by w ogóle nie chodził. W tej chwili chodzi tyle, ile może. Jest w stanie wejść po schodach, przejść krótki dystans. Z leku jesteśmy bardzo zadowoleni. Zakończyły się wszystkie infekcje, miał problemy z oddychaniem, nieustannie katar, zapalenia uszu. Tego już nie ma odkąd dostaje lek.
Czyli jest jakaś nadzieja?
Jest, tak.
Jak się żyje ze świadomością, że choroby nie da się wyleczyć, nie ma tego światełka na końcu tunelu, że dziecko będzie kiedyś na pewno zdrowe?
To chyba najgorsza strona tych chorób rzadkich. Jest gdzieś głęboko świadomość, że do końca to dziecko zdrowe nie będzie. W przypadku Kuby nie ma ryzyka zagrożenia życia, to jest dla nas największe szczęście w nieszczęściu. Cały czas jest gdzieś ta myśl, że fajnie by było, gdyby było coś, co go wyleczy całkowicie. I dla niego, i dla nas. Powiem tak: można się przyzwyczaić, ale nie można tego zaakceptować. To jest chyba takie najbardziej trafne określenie.
Czy system opieki zdrowotnej w Polsce daje komfort leczenia, dbania o dziecko chore na rzadką chorobę?
Jest poprawa w diagnostyce, większa świadomość lekarzy. Natomiast sam system uważam, że powinien być zmieniony - żeby było jedno miejsce, gdzie można systemowo te dzieci leczyć, nie chodząc po różnych specjalistach, w różnych terminach. Jak ktoś jest spod Warszawy to jest naprawdę utrudnienie, zwłaszcza, że niektóre dzieci są bardzo ciężko chore. A rodzice muszą spędzić cały dzień w poczekalni, później kolejny dzień. To jest naprawdę duży problem.
Od czasu do czasu kolejne fundacje, kolejne grupy rodziców dzieci z chorobami rzadkimi apelują, proszą, walczą o kolejny lek, o jakąś procedurę, o szybszą ścieżkę – a to są leki drogie, bo to leki sieroce.
Nie ma takiego systemowego podejścia, że jak jest choroba rzadka, to ona jest z automatu leczona. Druga rzecz: nawet jeżeli już ten lek dziecko otrzyma, to rodzic nie ma stuprocentowej pewności, że to leczenie będzie kontynuowanie. Ta niepewność dla rodzica jest straszna. Jest dużo badań, które mają stwierdzić, na ile lek pomaga, zbierają się komisje, mniej więcej co pół roku i nigdy nie ma pewności, że lek będzie dofinansowany. Mimo że są leki, to są dzieci, które z tego powodu ich nie dostają.
Państwo dostajecie lek, ponieważ brał udział Kuba w badaniach klinicznych.
Tak. Inne dzieci w Polsce mogłyby być leczone już od maja zeszłego roku. A leczone nie są.
Kuba jest jedynym w Polsce pacjentem?
Kuba jako jedyny z tym typem choroby dostaje lek, ale to tylko dlatego, że tak przewidywałam umowa z firmą farmaceutyczną. Zakładała, że dziecko, które było od pierwszego etapu prób klinicznych, musi mieć zapewnioną ciągłość.
Dużo czasu spędzacie w szpitalu, czy Kuba większość czasu może spędzać w domu?
My jesteśmy na podaniu leku. Lek musi Kuba dostawać co tydzień. W każdym tygodniu jesteśmy jeden dzień tutaj, właśnie na podaniu leku. Poza tym Kuba jest w domu. Jeżeli nie ma żadnych dodatkowych badań, to raz w tygodniu musi być.