Mukowiscydoza z choroby śmiertelnej może stać się chorobą przewlekłą - także dla chorych w Polsce. Tak mówi dr Katarzyna Walicka-Serzysko z Centrum Leczenia Mukowiscydozy. Od 1 marca najnowocześniejsza terapia genowa w leczeniu mukowiscydozy będzie refundowana. To jedyna tzw. terapia przyczynowa. Ministerstwo zakończyło negocjacje z producentem leków.
Według dr Katarzyny Walickiej-Serzysko z Centrum Leczenia Mukowiscydozy z terapii będzie mogła skorzystać większość chorych na mukowiscydozę. Zaznacza, że to przełom w leczeniu tej choroby.
Modulatory białka CFTR to leki przełomowe, to pierwsze leki przyczynowe stosowane w leczeniu tej choroby. Do tej pory leczyliśmy mukowiscydozę wyłącznie objawowo, czyli nasze postępowanie polegało na zmniejszeniu objawów choroby, na leczeniu powikłań - wskazała dr Katarzyna Walicka-Serzysko. Wyjaśniła, że modulatory biała CFTR przywracają prawidłową funkcję kanałów jonowych, których budowa i funkcja jest zaburzona jest w skutek defektu genetycznego.
Ten efekt na poziomie komórkowym, na poziomie kanałów jonowych przekłada się na efekt kliniczny - powiedziała Walicka-Serzysko. Powołała się na wyniki badań klinicznych, które pokazały, że u chorych poprawia się czynność płuc, poprawia się stan odżywienia, zmniejsza się częstość zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, poprawia się jakość i długość życia.
Jak podkreśla, terapia będzie dostępna dla każdego chorego, który jest pod opieką ośrodka specjalistycznego i który ma mutacje kwalifikujące do tego programu. Nie każdy (się kwalifikuje - przyp. red.), bo są mutacje rzadkie, w których te leki nie są skuteczne, więc tacy chorzy nadal będą wymagać wyłącznie leczenia objawowego - zaznacza dr Katarzyna Walicka-Serzysko w rozmowie z dziennikarzem RMF FM Mariuszem Piekarskim.
Terapia musi być prowadzona nadal w ośrodkach specjalistycznych, które są doświadczone w leczeniu mukowiscydozy. Zarówno kwalifikacja do leczenia, jak i prowadzenie leczenia, jego monitorowanie powinno być prowadzone w ośrodkach, które mają doświadczenie w leczeniu tych chorych, które dysponują zespołami wielodyscyplinarnymi, w skład których wchodzą nie tylko lekarze i pielęgniarki, ale także dietetycy, fizjoterapeuci, psycholodzy, tak by jak najbezpieczniej prowadzić to leczenie - zaznaczyła.
Do tego dążymy, żeby nasi pacjenci żyli coraz dłużej i żeby byli prowadzeni jako pacjenci z przewlekłą chorobą - podkreśla dr Walicka-Serzysko.
Jak zaznacza, te leki trzeba przyjmować przez cały czas. Mówię to w kontekście ceny leku - niestety, te leki muszą być podawane przewlekle - zauważa.
Roczna terapia w przypadku jednego pacjenta to pół miliona zł, a nawet więcej.
Dla nas to jak wynalezienie insuliny dla chorych na cukrzycę - mówi reporterowi RMF FM Przemysław Marszałek, ojciec 10-letniej Julki chorej na mukowiscydozę. Do momentu wynalezienia insuliny ludzie na cukrzycę umierali. Od momentu, kiedy tę insulinę biorą, mogą normalnie żyć, mogą normalnie funkcjonować. Te leki tak samo jak insulinę trzeba przyjmować dożywotnio. Dopóki ten lek przyjmujemy dwa razy dziennie, to biało CFTR funkcjonuje normalnie, człowiek funkcjonuje normalnie - opisuje.
Ten gęsty śluz, który w mukowiscydozie zalewa wszystkie organy, zalewa płuca, zalewa trzustkę - jedynym sposobem było rozrzedzenie i ewakuacja tego. To polegało na kilkugodzinnej, codziennej rehabilitacji. Teraz te nowe leki powodują, że białko CFTR, które odpowiada za tę chorobę genetyczną, dzięki stymulacji tymi lekami, to białko działa prawidłowo. Gęsty śluz nagle staje się normalny - opisuje tata Julki.
Ministerstwo Zdrowia szacuje, że roczny koszt terapii dla tysiąca chorych to pół miliarda złotych. Umowę z producentem leku zawarto na razie na 4 lata.
Mukowiscydoza jest wrodzoną, nieuleczalną, wieloukładową chorobą, uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną. Choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa).
Jak czytamy na stronie mukowiscydoza.pl, "organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania".
