Trzy niezależne zespoły badawcze zaprezentowały wstępne dowody na to, że z pomocą nowatorskiej metody edycji genów CRISPR-Cas9 będzie można leczyć choroby genetyczne, prowadzące do zaniku mięśni. Jak pisze w najnowszym numerze czasopismo "Science", u młodej myszy cierpiącej na dystrofię mięśniową Duchenne'a udało się z pomocą tej metody powstrzymać postępy choroby i przywrócić częściowo funkcję mięśni. To pierwsze przypadki, gdy w rozwiniętym już organizmie ssaka udało się pomyślnie zastosować metodę, która daje szanse na terapie także u ludzi.

CRISPR to stosunkowo szybka, łatwa i tania metoda edycji genomu, z którą wiąże się poważne nadzieje między innymi w medycynie. Szanse, że z jej pomocą będzie można skutecznie walczyć nie tylko z chorobami genetycznymi, ale też na przykład z malarią są na tyle duże, że w minionym roku czasopismo "Science" uznało ją za naukowy przełom roku 2015. Wśród prognoz na 2016 rok pisze się o nowych przykładach zastosowań tej metody miedzy innymi do leczenia hemofilii, czy właśnie genetycznych chorób prowadzących do zaniku mięśni.

Metodzie wciąż towarzyszą pewne wątpliwości co do bezpieczeństwa, nie pozwala się na przykład na prowadzenie badań na komórkach reprodukcyjnych. Chodzi o to, by nie ryzykować skutków przekazania zmodyfikowanych genów kolejnym pokoleniom. Opisane na łamach "Science" wyniki badań są jednak przykładem, że interwencja w urodzonym już organizmie także może prowadzić do korzystnych skutków. To może być zwiastun prawdziwego przełomu.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to śmiertelna choroba genetyczna wywołująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Występuje u chłopców mniej więcej w 1 przypadku na 3500 urodzeń. Chorobę wywołuje mutacja na 23 egzonie (odcinku) genu odpowiedzialnego za wytwarzanie dystrofiny, białka niezbędnego dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Jego brak prowadzi najpierw do zaniku mięśni szkieletowych, a potem także mięśnia sercowego.

Zespoły badaczy z University of Texas Southwestern Medical Center, Duke University i Harvard Medical School niezależnie i przy pomocy różnych szczególnych metod edycji doprowadziły do korekty wadliwego genu i przywróciły wytwarzanie dystrofiny na takim poziomie, że postępy choroby udało się zatrzymać, a nawet do pewnego stopnia mógł się rozpocząć proces częściowego przywracania funkcji mięśni.

Mechanizm CRISPR/Cas9 oryginalnie umożliwia komórkom, w tym bakteriom obronę przed atakującymi je wirusami. Naukowcom udało się go teraz przechwycić w taki sposób, że z wykorzystaniem niegroźnych wirusów mogą wprowadzić do komórki odpowiednie cząsteczki, które pozwolą na korektę odpowiedniego genu. Udowodnienie, że taki zabieg na komórkach somatycznych ukształtowanego już organizmu jest możliwy i skuteczny to u progu nowego roku bardzo dobra wiadomość.